帕金森病（青年型、早发型）

英文名：early-onset Parkinson’s disease 简称：EOPD 别称： 科室：神经内科 症状：运动迟缓、震颤、肌强直、抑郁、焦虑、易激惹、行为障碍

精氨酸酶缺乏症

英文名：arginase deficiency 别称：精氨酸血症、高精氨酸血症 科室：儿科、急诊科 症状：痉挛性瘫痪、认知退化、身材矮小

21-羟化酶缺乏症

英文名：21-hydroxylase deficiency 简称：21-OHD 科室：内分泌科、儿科 症状：软弱无力、恶心、呕吐、腹泻、慢性脱水、皮肤色素沉着、生长迟缓

  • 罕见名医｜丁洁教授：踏入罕见病领域，深知“医者仁心”是种力量

    本期特邀专访北京大学第一医院丁洁教授，阐述罕见病领域的医者责任与患者期待。

  • 罕见名医｜邹朝春教授：站在儿童内分泌遗传代谢罕见病领域看新时代医学进展

    本期特邀浙江大学医学院附属儿童医院邹朝春教授分享，由日常临床到时代发展的广阔视角，畅谈罕见病医患的共同心声。

  • 罕见洞察｜陈万金教授：聚焦神经系统罕见病，唯坚持方不负

    本栏目特邀专访福建医科大学附属第一医院陈万金教授分享近些年福建省罕见病工作全面推进的成果与经验。

  • 罕见洞察｜崔丽英教授：愿可治性罕见病都切实得到治疗

    2023年10月底上海举办的第二十一届亚洲和大洋洲神经肌病中心年会（AOMC）汇集国内外一众专家，聚焦若干专题，其中不乏神经肌病与罕见病的交叉。

  • 罕见洞察｜赵重波教授：神经肌病带我们开启的医学世界

    在传统药物和靶向药物更迭的当前时代背景下，2023年10月底上海举办的第二十一届亚洲和大洋洲神经肌病中心年会（AOMC）汇集国内外一众专家，聚焦若干专题，其中不乏神经肌病与罕见病的交叉。

  • 罕见洞察｜裴中教授：提出亨廷顿病全程管理正是时候

    本栏目特邀专访中山大学附属第一医院裴中教授，阐述身处罕见病领域全局下的未来思考。

  • 罕见洞察｜商慧芳教授：越融合、越活跃，罕见病领域的发展需求不容忽视

    罕见病虽然发病率低，但由于我国人口基数大，罕见病患者其实“并不罕见”，但病因复杂，临床表现多样，诊疗现状尚不乐观。

  • 罕见洞察｜谢庆平教授：颈部淋巴静脉吻合术与特发性痴呆病因治疗的契合

    特发性痴呆或称特发性阿尔茨海默病也是罕见病的范畴，脑内不良蛋白积聚是病因之一，但当前针对病因治疗的药物仍很匮乏，什么样的外科手术能成为治疗之法呢？

  • 罕见洞察 | 谢俊明教授：第二批罕见病目录制定意义及对医学发展的导向

    国家卫生健康委、国家药监局等6部门联合发布了《关于公布第二批罕见病目录的通知》，共有86种罕见病被纳入，加上2018年第一批罕见病目录中的121种，我国共有207种罕见病写入目录。

  • 罕见名医｜竺晓凡教授：由儿童血液罕见病诊疗说起，医生职业本就是淬炼，不遗余力是底色

    特邀中国医学科学院血液病医院竺晓凡教授恳谈一路成长、一路淬炼，在血液病学领域共同守护罕见血液病儿童的一方希望之地。

【药研快报】一文速览：2023年上半年国内罕见病药物获批

本篇内容以“看中国”之名带您速览其中罕见病药物，包括首次批准上市的7款及3款成功扩大适应症，为中国罕见病患者扩充药物治疗之希望。

【综述荟萃】脊髓性肌萎缩症治疗的最新进展

脊髓性肌萎缩症（SMA）在130年前被明确为一种临床疾病，今天仍被认为是儿科中最严重的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病（其致病基因SMN1位于5 q13.2）。

【临床经验】亨廷顿病患者肌酸激酶极度升高伴横纹肌溶解引起的急性肾损伤：病例报告

本篇我们报告了一例非常罕见的病例，患者因AKI和CK水平>500倍正常值急诊就诊。

【药研快报】罗氏ocrelizumab治疗复发型MS或原发性进展型MSⅢ期研究获积极结果

2023年7月13日，罗氏（Roche）宣布，ocrelizumab（奥瑞珠单抗）治疗复发型多发性硬化（RMS）或原发进展型多发性硬化（PPMS）患者的Ⅲ期OCARINAII试验达到主要和次要终点。