因为有爱，所以同行，因为勇敢，所以坚守。2023年中国罕见病大会汇集来自全国的政策制定、临床诊疗、药物研发等线上线下数万名同道和患者代表参与会议，共同探索未来发展。适逢大会期间相聚北京，本栏目特邀专访四川大学华西第二医院罗蓉教授分享对罕见病诊疗发展的见解与感悟。

罕见病堪称疑难杂症

现在全国对罕见病的关注日益提升，罕见病医学会组织、患者组织、医学媒体平台纷纷跟进，呈现“众人拾柴火焰高”的良好势头。儿童本就是国家社会重点关照的一个群体，儿童罕见病令这一群体及其连带的家庭陷入无助。

大约50%的罕见病病种均可在儿科诊疗中遇到，尽管单一病种的发病率是“罕见”，但罕见病大类上牵涉的儿童数量却不低，尤其是我们人口基数大。儿童期发病的罕见病，病情往往非常严重，可能威胁生活，或令儿童生长发育、智力发育等严重受阻，毁掉正常的人生。所以说儿童罕见病诊疗，是要与疾病争分夺秒的战场，诊疗上的退后，意味着疾病对儿童及其家人的吞噬。

“罕见病”是对一大类罕见、少见疾病的共识性称呼，又称“孤儿病”，不同国家称呼并不完全一致，相当于过去临床上说的“疑难杂症”。无论怎么称呼，其名称所指都提示了诊疗的难度、复杂性。各级医务人员对疾病的认识，实际上根本无法全面，因为这类病包括的病种数量之多，但日常可接诊到的却极少。

罕见病多系统损伤的诊疗模式更待摸索

医学技术和经验的积累是个学以致用的过程，很少去用的技术和知识就比较难在临床中去磨练，停留在纯知识的层面容易被忽视和忘记。尤其是在医院基层，日常诊疗工作本就应接不暇，见缝插针式的强调罕见病，也只限于一个概念和意识的普及。区域性或全国性三甲医院因为可能接收到更多的罕见病患者，对罕见病的诊疗工作有“日常化”趋势，聚拢了专门人力、物力和资源实现专病专攻，才能在罕见病诊疗水平和能力上逐步提升，同时形成在患者、在医学领域的口碑，产生聚能效应。

原则上说，哪里有罕见病患者，哪里就应该有到位的医学支持；即使本医院不能实现诊疗，但如果对罕见病有所了解，有所意识，就能最大程度地避免误诊误治，及时将患者推荐转诊至更大医院。罕见病的另一个特点是多系统损伤，在现有科室细分的医学框架下，患者需到多科室就诊，又涉及医疗和病情信息的传递，进一步增加了难度。近些年逐步发展出多学科诊疗团队（MDT）模式，不只对患者更便利，也是集合多学科专家能力和技术去解决临床难题，为多系统损伤的病症制定全面而适宜的治疗策略。再有就是全科医生的培养，全科医生通过询问全面的病史，细致的查体，对疾病进行全面的鉴别诊断，最终越来越接近真相。

术业专攻，共同为儿童罕见病患者撑起一片蓝天

能诊断还要能治疗，诊断出罕见病是为了更好地去治疗。治疗罕见病的药物仍然稀缺，需要依赖药物创新能力、临床研究能力投入大量的时间和资源去推进。在无新药可及的情况下，并非就不治，老药新用，或在一定循证依据下的超适应症应用仍然要开辟出路径。整体上，罕见病治疗是个综合管理过程。涉及综合管理，又包括医生患者的多个方面、多个时间点、事件点上的持续，就需要建立诊疗体系与规范。近几年儿童罕见病领域已有多项指南或共识发布，为临床诊疗提供了可借鉴的依据。

对罕见病治疗，最理想的是专病专治，以术业有专攻的罕见病医生在治疗金字塔的顶层，给予患者最可靠、当前医疗可及，又尽可能全面而合理的治疗。随着医学发展进步，这个顶层构建已经开始，这即是患者的需求，也代表了整个国家层面医学的能力。华西第二医院小儿神经科团队由临床经验丰富的儿童神经专科医生组成，拥有以癫痫诊治技术为支撑，中枢感染与免疫、神经发育、神经遗传及罕见病、神经电生理等独具特色的亚专业团队；主攻的罕见病有脊髓性肌萎缩症（SMA）、结节性硬化、天使综合征、Dravet综合征、进行性肌营养不良等疾病，在推行罕见病综合诊治与长程管理方面积累一定经验，并于锦江院区、华西院区开设有癫痫、神经发育障碍、多动症、孤独症等专科诊治门诊。

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