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罕见·名医
罕见洞察|卢祖能教授:静脉注射免疫球蛋白与神经系统罕见病治疗
静脉注射免疫球蛋白(IVIg)来源于多克隆血清IgG制备方法,其使用历史已超过30年,其在重大传染病防治、突发公共卫生事件救治中发挥着重要作用,尤其在新冠疫情期间,对治疗重症、降低病死率方面发挥了关键作用,被视为关系国家医药卫生安全的重要储备物资。
2024-05-10 15:26
罕见洞察|毕方方教授:噬血细胞综合征合并中枢神经系统受累
噬血细胞综合征又称为噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH),既是血液科疾病,又是神经科疑难病和危重症,患者因出现失血综合症现象,恶性进展迅速,致使患者往往结局差。10%~76%的HLH患者伴有中枢神经系统受累,最常见症状有癫痫发作和意识状态改变,需要与一系列CNS疾病(如多发性硬化症、急性播散性脑脊髓炎和脑炎等)相鉴别。CNS受累也可以是HLH的首发临床表现,若不及时治疗,有可能发生颅内出血、癫痫持续状态、严重颅高压、脑疝等直接导致患者死亡。
2024-05-10 15:26
罕见洞察|吴士文教授:杜氏肌营养不良的不可治与当可为
国际上获批的杜氏肌营养不良(DMD)疗法已有多个。仅2020和2021年短短两年间,FDA相继批准了三款DMD的寡核苷酸药物。PTC124可使无义突变DMD男孩失去离床活动能力的时间延迟5年以上,肺功能下降也平均延迟1.8年,联合标准治疗可帮助无义突变DMD患者保持上肢功能。今年首款DMD基因疗法在美国上市,SRP-9001用于治疗4-5岁可独立行走的DMD儿童;将截短了的抗肌萎缩蛋白(迷你DMD)的转基因包装在AAV病毒载体中,单次静脉注射使得患者肌肉生成具有部分抗肌萎缩蛋白功能的重组蛋白,可以对携带任何类型DMD致病基因变异的患者生效。
2024-05-10 15:25
罕见洞察|董毅教授:亨廷顿病的现状与诊疗挑战
中国神经科学学会神经病学基础与临床分会神经罕见病论坛定于2024年3月29—31日在浙江省杭州市召开。本栏目特邀专访浙江大学医学院附属第二医院董毅教授,聚焦罕见病的致病机制与基因治疗研究进展。
2024-05-10 15:25
罕见洞察|邱文娟教授:遗传性高脂血症的现状与未来诊疗发展
中国神经科学学会神经病学基础与临床分会神经罕见病论坛定于2024年3月29—31日在浙江省杭州市召开。本栏目特邀专访上海交通大学医学院附属新华医院邱文娟教授,聚焦罕见病的致病机制与基因治疗研究进展。
2024-05-10 15:25
罕见洞察|马端教授:我国医学遗传学的现状与发展
中国神经科学学会神经病学基础与临床分会神经罕见病论坛定于2024年3月29-31日在浙江省杭州市召开。本栏目特邀专访复旦大学生物医学研究院马端教授,聚焦罕见病的致病机制与基因治疗研究进展。
2024-05-09 16:49
罕见洞察|袁云教授:中国罕见病诊疗进展与挑战,从遗传性周围神经病的精准诊断到管理优化之路
中国神经科学学会神经病学基础与临床分会神经罕见病论坛定于2024年3月29-31日在浙江省杭州市召开。本栏目特邀专访北京大学第一医院袁云教授,聚焦罕见病的致病机制与基因治疗研究进展。
2024-05-09 16:49
罕见洞察|谢俊明教授探讨罕见病诊疗新进展:遗传解码与综合体系构建
中国神经科学学会神经病学基础与临床分会神经罕见病论坛定于2024年3月29—31日在浙江省杭州市召开。本栏目特邀专访浙江省中医院谢俊明教授,聚焦罕见病的致病机制与基因治疗研究进展。
2024-05-09 15:38
罕见洞察|吴志英教授:罕见病精准诊疗中心的建设与发展,从整合资源到提升诊疗水平
中国神经科学学会神经病学基础与临床分会神经罕见病论坛定于2024年3月29—31日在浙江省杭州市召开。本栏目特邀专访浙江大学医学院附属第二医院吴志英教授,聚焦罕见病的致病机制与基因治疗研究进展。
2024-05-09 15:38
罕见名医|丁洁教授:踏入罕见病领域,深知“医者仁心”是种力量
本期特邀专访北京大学第一医院丁洁教授,阐述罕见病领域的医者责任与患者期待。
2023-11-28 18:01
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