背景

横纹肌溶解指骨骼肌的分解，可由挤压伤、剧烈运动、感染、药物、药物滥用、代谢/电解质紊乱以及动脉闭塞导致的肌肉缺氧（如长期固定或失去知觉时的压迫）引起。由于横纹肌溶解症中受损肌肉组织可释放出大量肌红蛋白，因此临床上该病常表现为肢体无力、肌痛、肿胀和尿液呈深红色或棕色。本篇我们报告了一例非常罕见的病例，患者因AKI和CK水平>500倍正常值急诊就诊。

病例介绍

一名31岁的非裔美国男性患者曾被诊断患有亨廷顿氏病，家人发现他在家中倒在地上动弹不得，遂将其送往一家大型公立医疗中心。患者无法确定自己倒地的时间，三年前的病历显示，基线肾小球滤过率（GFR）大于90 mL/min/1.73 m2，肌酐为1.0 mg/dL。但本次就医后，急诊科相关检查提示患者存在AKI，肌酐升高至2.8 mg/dL，CK水平极度升高至114,400 U/L。此外，患者还存在心动过速、发热、白细胞增多等，符合全身炎症反应综合征的标准，因此入院治疗。

患者亨廷顿氏病症状较重，表现为构音障碍和手部运动迟缓。与患者同住的家属提供了更多病史，称患者在家中可独立行走，但步态不稳，一周前曾发生过摔倒。该患者能独立完成日常生活活动，但工具性活动需要家人协助。家属还表示，患者的几位家人都因亨廷顿氏病去世，因此她对这种疾病的渐进退行性有一定了解。

神经系统检查显示，患者神志清醒，瞳孔等大，对光反射灵敏，能够理解问题，由于构音障碍突出，只能简单回答"是 "或 "不是"；颅神经II-XII完好无损；双侧上下肢肌肉体积正常，肌力为4/5；四肢肌肉触诊无疼痛。患者否认有肌肉疼痛、关节疼痛、胸痛或气短等症状，但诉是有头部疼痛。头部和颈椎的计算机断层扫描显示没有外伤迹象。肾脏超声显示双侧肾实质病变，但无结石、肾积水和梗阻。血液培养和尿液毒理学检查结果均为阴性，但尿液呈深红褐色。钠排泄率为2%，与肾脏固有损伤相符。

我们推测横纹肌溶解诱发了AKI，先给予患者1升生理盐水治疗，随后以200毫升/小时的乳酸林格液维持输液。第4天，由于代谢性酸中毒，改为75 meq碳酸氢钠溶于0.45%生理盐水，以125 mL/小时输注，并根据需要补充电解质。在接下来的几天里，患者出现进行性少尿，伴随小腿水肿等容量超负荷症状。实验室检查提示，肌酐和血尿素氮（BUN）水平逐渐升高，肾小球滤过率下降，CK水平从入院时的峰值水平持续下降。由于肾功逐渐恶化，肌酐升高至13.9 mg/dL，在住院第7天、第9天和第11天我们为患者进行了透析。几天后，肾功能逐渐恢复，血肌酐和血尿素氮呈下降趋势，肾小球滤过率（GFR）上升。

住院第12天，患者出现昏睡、缺氧和反应迟钝，患者因出现急性低氧血症及呼吸衰竭行气管插管，并被转入内科重症监护室（ICU）。最初的计算机断层扫描（CT）平扫成像显示存在脑缺血，磁共振平扫成像显示双侧脑梗死呈分水岭分布，累及大脑额叶、顶叶和左枕叶，与可逆性后部脑病综合征（PRES）一致。鉴于患者同时患有高血压、少尿、气管插管有大量分泌物，加上之前接受过积极的胰岛素治疗，容量超负荷很可能是导致PRES的原因。第14天，由于患者病情危重，肾功能恶化并伴有无尿，给予持续肾脏替代治疗（CRRT）以替代血液透析。CRRT以200毫升/分钟的血流速度和1.5升/小时的透析速度运行，并根据他的电解质、BUN和肌酐水平以及尿量调整参数。由于肺炎和中心静脉导管血栓形成，需要移除和更换导管，因此CRRT在第15-17天中断。第23天，CRRT停止，从第24天开始恢复每周3天的血液透析。第26天，患者转回普通病房。第35天，血清肌酐下降，尿量达到800毫升，表明肾功能恢复。

值得注意的是，患者出现了明显的吞咽困难，即使进食全流质食物也会出现呕吐，因此在第37天我们为患者留置鼻胃管以补充营养。理疗师对他进行了评估，并安排他在家中使用行走辅助装置。第46天，他在家人的24小时照顾下出院回家。出院时的化验结果包括GFR为63 mL/min/1.73 m2，肌酐为1.5 mg/dL，BUN为27 mg/dL。

出院后两天，患者在其主治医生处进行了门诊随访。神经系统检查显示颅神经II-XII完好无损，瞳孔等大且对光反射灵敏，吞咽困难和步态不稳仍在持续。值得注意的是，患者于2023年3月因肺炎再次入住同一家医院，发现其肾功能恢复至基线水平，GFR为117 mL/min/1.73 m2，肌酐为0.9 mg/dL，BUN为6 mg/dL。有趣的是，他的CK水平轻度升高，为297 U/L，在没有任何其他可识别原因的情况下，我们认为该患者CK基线水平升高。

讨论

本病例报导了一例CK水平极高的横纹肌溶解症患者。由于该患者同时患有亨廷顿氏病，我们认为影响骨骼肌的基础病可能会增加CK基线水平，从而增加横纹肌溶解诱发AKI的风险。积极有效的输液治疗、电解质平衡和必要时的透析可以促进肾功能的恢复。横纹肌溶解引起的AKI患者的长期存活率接近80%，大多数患者的肾功能可恢复至基线水平。早期发现AKI的症状并进行及时治疗对防止横纹肌溶解症患者出现永久性肾损伤至关重要。

一项单中心研究发现，CK水平>10,000 U/L且符合严重横纹肌溶解标准的患者中，65%（17/26）发生了AKI。此外，与未发生肾衰竭的患者相比，发生急性肾衰竭的患者入院时CK水平更高，CK峰值更高，CK水平下降更慢。一项荟萃分析证实了高CK水平与AKI发生率之间的相关性。 因此，当CK水平大幅升高时，如我们的患者，必须考虑严重肾损伤的可能性，可能需要透析。

本例患者横纹肌溶解症的病因可能是跌倒后患者长时间躺到地上无法活动，四肢受到躯干/头部的挤压。但该患者CK水平极高，使人怀疑是否存在其他原因，例如亨廷顿氏病的进展。另一份病例报告描述了一名半专业马拉松运动员，他有亨廷顿氏病的易感性（致病基因IT15中有43个CAG拷贝序列），其肌病发展缓慢，CK水平在出现舞蹈症症状前数年就已升高。对该患者活检样本的检查显示，其骨骼肌存在轻度肌病和线粒体功能障碍，且他们具有相似IT15变异的个体易因肌肉分解而导致CK水平升高。

本病例的局限性包括：由于患者摔倒时无人目睹，且患者无法完整回忆起整个过程。此外，缺乏患者的遗传信息（CAG拷贝数）和诊断时间限制了我们对其疾病严重程度的评估。

结论

由于CK与AKI密切相关，因此应密切监测横纹肌溶解症患者的CK水平，这对有影响骨骼肌完整性的并发症风险的患者尤为重要。我们认为，本例患者潜在的亨廷顿氏病相关骨骼肌萎缩增加了CK的基线水平，导致CK水平升高，诱发并加剧了横纹肌溶解引起的AKI。

版权声明

以上内容来自良医汇-罕见病新进展，如有建议或疑问，欢迎致电18017449015。