3月23日—24日，中华医学会第十五次实验诊断血液学学术会议暨第一次血液罕见病学术会议在苏州圆满举办，议题丰富，学术精湛，令人回想。会议期间，南方医科大学南方医院孙竞教授接受『罕见病新进展』特邀专访，阐释血友病诊疗的过去、未来发展趋势及诊疗策略。

在罕见病当中，血友病是一种相对常见的血液罕见病，位列我国第一批罕见病目录。我国的血友病诊疗协作模式可追溯自1985年，至今已近四十年，历经几代血液病医学人的接力，在临床实践中创新拼搏，使血友病诊疗的资源部署、人才储备和治疗可及性都得到大幅提高。

尤其是近几年，在中国罕见病联盟的大旗下，全国血友病诊疗中心的设置与评审工作取得突飞猛进的成效，当前约有130家血友病治疗中心获得评审。中国血友病中心建设标准制定于2019年，根据血友病中心多学科管理职能将中国的血友病中心分为治疗中心、诊疗中心和综合管理中心三级，提供诊断、治疗、康复、疗效评估和支付与关怀方案五大方面的多学科综合关怀。我国血友病中心为属地化管理，旨在促进同质化诊疗，指定中国医学科学院血液病医院作为国家血友病病例信息管理中心，负责全国血友病患者信息和凝血因子类制品供需信息的管理工作；启用全国血友病登记系统，至今已登记包括血友病在内的遗传性出血性疾病病例共计4万余例。

我国地缘辽阔，经济发展和医疗资源配置不均衡，偏远落后地区距离大型医院远，较难得到及时治疗；所以未来发展仍需因地制宜将血友病科普和诊疗模式尽可能触及更广泛的区域和患者。发达国家的血友病治疗已迈入个体化预防治疗时代，中国血友病的预防治疗与国际相比尚存差距，表现为治疗渗透率低，预防比例低，人均因子用量低。中国血友病预防治疗比例不足20%，人均八因子使用量0.8IU，低于世界平均水平。

血友病治疗用药也还有提升空间，如果将过去缺少治疗药物定义为血友病治疗1.0时代，当前有了一定的因子药物可及性可视为2.0时代，可较充足的按需治疗和儿童及部分成人有不同剂量的预防治疗，可延缓或降低关节残疾进展。但国内仅上市血源或重组标准凝血因子（SHL-rFVIII），其输注频率高，治疗依从性差，出血控制不佳，残疾率高。即将上市的长效因子及非因子治疗，将可以使多数血友病患者实现零出血和靶关节消除，达到接近正常人生活的3.0时代。

血友病患者又被称为“玻璃人”，反复的关节出血会逐渐导致残疾，如果能系统性管理好血友病，做好预防性治疗，就有望避免残疾。越来越多的长效因子疗法及非因子疗法进入临床就非常值得期待。血友病是单基因缺陷的遗传性疾病，而基因治疗是治愈许多罕见病的唯一手段。基因治疗可使血友病患者避免频繁注射，避免因药物可及性不足而导致治疗中断，且只需一针便可长期使患者的因子达到30-50%，使患者接近常人生活状态。预期未来十多年，基因治疗还可能让血友病实现真正的治愈。

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