在传统药物和靶向药物更迭的时代背景下，2023年10月底上海举办的第二十一届亚洲和大洋洲神经肌病中心年会（AOMC）汇集国内外一众专家，聚焦若干专题，其中不乏神经肌病与罕见病的交叉。本栏目当仁不让，直击会议现场，形成名家专访系列以飨读者。

创新药物承载患者希望

我国神经肌肉病的治疗早已跨过了从无到有的过程，积累了一定的经验。尤其是近几年，从医学技术发展到医疗政策支持与社会的呼声，都达到了前所未有的关注程度；既有长期从事罕见病诊疗的医生作为主体，又有越来越多的年轻医生跨入这个亟需发展的领域。而且很多创新药物处于在研之中，无论是全球还是我国，每年也总有新增药物成为患者下一个希望。

对于罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗，2019年2月，反义寡核苷酸（ASO）类药物诺西那生钠注射液正式在中国大陆上市，并顺利进入2021年版医保。同年进入医保的另两款神经系统罕见病的治疗用药还有，治疗多发性硬化（MS）的氨吡啶缓释片，治疗法布雷病的阿加糖酶a注射液。此后每年医保工作，罕见病用药成为社会关注的重头戏，医药企业也是从年头忙到年尾，积极推进申请筹备工作。全球罕见病药物领域更是活跃，在研药物的临床研究进展成为本领域国际会议的亮点呈现。AOMC2023会议也分享了多款杜氏肌营养不良（DMD）外显子跳跃药物的研究情况。在医学研究交流层面，全球是一体的，在药物应用方面，国内也在积极与全球同步，这些都为患者治疗带来明显获益。

神经-肌肉接头疾病是罕见病领域的一大类，全身型重症肌无力（gMG）被列为我国第一批罕见病目录名单，目前已有两种药物在我国上市，依库珠单抗为C5补体抑制剂，用于治疗抗乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性的难治性gMG成人患者；艾加莫德为FcRn拮抗剂，用于治疗AChR抗体阳性的gMG成人患者。这两款药在全球罕见病领域都仍为新型药物，可以说进入我国临床应用的速度相当之快。

持续推进，临床科研两手抓

纵观罕见病诊疗实践，北京、上海、广州等一线城市自然是发展龙头，这些城市所形成的经济与文化发展的重要影响。北京领先一方的综合性医院为数不少，如协和、北医、解放军总医院、首都医科大学等，均将罕见病纳入了发展范畴，甚至担当起引领全国罕见病发展的重要角色。罕见病联盟工作的开展，这些医院均参与了非常多的工作，无论是做医学领域内还是领域外的科普工作，还是扎根做基础研究，都逐渐积累下发展根基，形成发展思路，包括诊疗经验与人才梯队的建设，发展模式越来越清晰。

我院神经肌病团队主要开展的是成人罕见病的诊疗工作，已参与或牵头制定多部罕见病相关的共识或指南，如《中国POEMS综合征周围神经病变诊治专家共识》、《中国慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病诊治指南》等。同时我也有幸以PI身份参与到全国或国际多中心的临床试验，如关于艾加莫德用于治疗慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）患者的长期安全性、耐受性和有效性的开放性扩展研究，拟由全球155个中心参与，我国近30家中心参与进来，体现了药研企业对中国患者的看重，也体现了中国医疗在罕见病研究上的实力。

我院的细分专科很全，目前神经肌肉病专科起步于2005年，2015年正式成为独立的亚专科，包括9名医生和2名技术员，因为诊疗工作开展得较早，在临床肌肉活检、神经活检、皮肤活检等方面的经验和资源储备充足，为临床诊断提供了非常重要的抓手，而这些即是神经系统罕见病病理研究的重要支撑技术。罕见病相关基础研究只是其中必可不少的部分，更多的时间和经历还是投入在临床实践中，每天都有很多疑难罕见病患者来中心就诊，可以说我们能够解决大部分患者的诊断和治疗问题，吸引很多患者慕名而来。当然，之所以被称为罕见病，存在诊疗难题也是必然，医院可通过多学科专家团队的共同探讨和排查，努力为患者找到出路。

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