罕见病新进展平台特策划大型医者人文访谈栏目“罕见名医”，希望借由罕见病医生的温暖讲述，将关怀传递给患者，同时影响更多医生投身罕见病诊疗中来。本期特邀专访长海医院赵东宝教授，阐述罕见病领域的医者责任与患者期待。

医者如鹰，精准击破罕见病之谜

赵东宝医生回忆，上个世纪80年代，他刚毕业不久，遇到了一个印象深刻的罕见病患者。这位患者因长期发烧和关节疼痛，曾在南京、北京等地求医，但诊断不明确。转到上海长海医院后，经过多次全院会诊，仍无法确诊。患者病情逐渐恶化，最终去世。后来，通过上海仁济医院的专家会诊，怀疑是变亚急性变态反应性败血症，也就是现在的成人斯蒂尔病。

变态反应性败血症是一种罕见的自身免疫性疾病，主要特征为长期发烧、白细胞计数偏高和皮肤皮疹。由于这种疾病的症状与其他常见疾病相似，诊断难度较大。此外，变态反应性败血症对抗生素治疗不敏感，使得患者在求医过程中往往得不到有效的治疗。

这位患者的离世让医护人员深感痛心，他们也意识到在罕见病诊断与治疗方面，我国医学界还有很长的路要走。为了更好地诊断和治疗这类疾病，医院决定成立风湿免疫科。这个病例使得科室得以成立，也使得当时的肾内科医生转入风湿科。现在，这种疾病已经被纳入我国罕见病目录，并在医学界得到了广泛关注。在病因发病机制以及治疗方面，医学界已经取得了显著进展。

这个病例不仅对医院的发展产生了深远影响，也对医生的职业发展产生了重要意义。它让我们认识到，尽管罕见病发病率较低，但医护人员仍需提高对这些疾病的认识，以便为患者提供更好的诊断和治疗。让我们铭记这个病例，不断努力提高医学水平，为罕见病患者带来希望和健康。

以患者为中心，倾听需求，尊重意愿，传递温暖

赵东宝医生强调，以患者为中心，倾听他们的需求和感受，尊重他们的生活的意愿，提供心理的支持和疏导是非常重要的。同时，建立医患沟通的平台，鼓励患者之间的互助和支持，紧密与患者和社区联系，都是至关重要的。

罕见病不罕见，关爱不孤单

赵东宝医生表示，罕见病给病人带来许多困扰，但他们并不是孤单的。他说，医生、家人、科研人员和其他爱心人士都在为罕见病患者努力，与他们共同对抗病魔。赵东宝医生鼓励患者保持乐观、积极的心态，相信医学不断发展，未来会有新的治疗方法。

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