编者按：近日，一项名为“冰桶挑战”的接力活动正风靡至全球，这一行为的初衷是为了呼吁公众关注一种罕见病——肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症，俗称“渐冻症”。
其实，除了“渐冻症”，国际确认的罕见病大概有7000种，在我国罕见病患者有1680万人。这些患者很多生活在农村，对于他们来说，丧失劳动能力，医疗费用高昂，同时医保又不能覆盖，多重打击，雪上加霜，因病致贫、因病返贫的现象十分严重。
央广网北京9月8日消息（记者何鹏）据中国乡村之声《三农中国》报道，听到敲门声，王忠理从屋里走出来，到大门口迎接我们。看他动作协调，丝毫感觉不出来有任何的不对劲，但实际上，这个二十多岁的小伙子双眼已经失明，只有光感。
王忠理：“现在视力只有光感，人在近距离可以对光敏感一点，看不见其他东西。”
能够不借助外力从屋里走到大门口，是因为熟悉自家的环境，一旦外出，王忠理必须得有人陪同。生活的变故，来得悄无声息，毫无缘由，因为他得到是一种不曾听说过的病——多发性硬化。
王忠理：“双眼视力在发病的三天之内从1.5下降至0.0几，身体其他方面不是很协调。”
29岁的王忠理是四川什邡马井镇同心村一组人，“多发性硬化”这样一种病症是2009年1月确诊的，当时刚好大学毕业。按世界卫生组织的定义，患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变都被称为“罕见病”，王忠理得的“多发性硬化”也属于罕见病，是一种中枢神经疾病。让他无奈的是，这种“罕见病”，县医院根本没法治疗，必须要要上成都甚至北京的医院。
王忠理：“门诊的话每个月去随诊的话是不能报销的，住院的话可以报销一部分。 在省级医院看病，报销的比例比较少，不到百分之50，如果在本地县医院住院应该是现在百分之70~80，但是县医院神经内科的医生对这个病几乎或许没听过，或许完全不知道采取什么治疗，所以基本上没有在县级市或者是地级市治疗过。”
王忠理说，他的病治愈的可能性很小，平时必须靠药物维持才能稳定病情，加上治疗这种病的药物还没有纳入“新农保”，因此，医药费和治疗费就成了他最大的负担。
王忠理：“急性发病期间采用激素等治疗，在缓解期间采取免疫抑制剂等防止复发的方式，很多药物都不能报销的，基本上每个月差不多1000元。”
多发性硬化国际联合会中国协调员潘望表示，在认识和治疗罕见病上，除了比较大的省级的医院之外，县市级医院几乎一无所知。加上罕见病几乎没有潜伏期，发病快，症状不明，所以治疗难度可想而知。以王忠理患的“多发性硬化”为例，很多情况下，患者会突然一天早上醒来就发现自己下半身瘫痪或者双目失明。
潘望：“免疫系统的疾病并没有一个潜伏期，像一个病毒类疾病会是一个长期的或者慢慢发展的，比方说我的右手麻木，那么麻木了5天过后就会慢慢的有一些好转，就不会去就医，也许过了2年后又复发了，他攻击的部位就会下半身不能走路了，那么这个时候大家才会意识到这个疾病的严重性，才会去就医，那么就医的时候很少有人说会腿麻了去看神经科，去看我的免疫系统，大家不会往这个方面去想，那么如果是一个骨科大夫或者一个综合科大夫他可能也没有诊断的技能。”
因为罕见疾病发病率低,而且多为散发病,病种多，再加上目前我国罕见病防治还比较落后, 罕见病患者误诊率较高。专家表示，目前我国75%的治疗不规范,患者确诊平均要看超过5个医生。这对医疗条件相对落后，经济收入相对低的农村罕见病患者更是负担沉重。
目前常见的罕见病有地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、白化病等。它们绝大部分属于先天性、慢性病，其中只有1%的罕见病有有效治疗方法，而且治疗费用高昂。而其余没有治疗方法的罕见病则只能通过干预治疗延长寿命。让人担忧的是，按我国现行的新农合标准，绝大部分的罕见病治疗药物是不纳入报销范围的，因病返贫的农村患者成了亟待社会关注的人群。
有数据显示，国际确认的罕见病大概有7000种，约占人类疾病总数的10%。因罕见病患病人数少、病情往往很严重，却又缺医少药，所以也被称为“孤儿病”。治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”。据国内相关医学专家推算，如果按照患病率为1/50万统计，我国罕见病实际患病人数达1680万。
由于罕见病在人群中发病率低，公众对其缺乏了解，再加上市场比较小，医药公司也不愿在药物研发和治疗方面投入，以致我国罕见病的医疗费用昂贵且大都在医保范围之外。谈及未来，王忠理的妈妈眼圈泛红。
王忠理母亲：“都不敢想后面的事，走一步算一步，后面的事情怎么说得清楚呢？”
如何能减轻罕见病患者的负担，让他们能顺利地就医、治疗？北京医学会罕见病分会主任委员丁洁建议把罕见病纳入医保和新农合，多渠道帮助患者减轻看病负担。
丁洁：“我们也非常希望能使罕见病纳入医保当中，这样单渠道是不行的，然后社会组织公益的，政府再给他一些倾斜，病人自己家庭再支付一点，多渠道解决用药贵。”
不让罕见病成为农村新农合和大病医保无法惠及的盲区，丁洁的期望也是患者王忠理的期盼：由于很多罕见病患者都是在童年或者很年轻的时候发病，他希望和他一样的患者能得到准确的诊断和及时的治疗，更希望得到社会的理解和关注：
王忠理：“希望政府首先在治疗疾病有所政策上的支持，比如说在药物报销的比例能够提高，尤其是发病时20到40岁的青年，正是要么学业，要么工作，突然遭遇这种会遭遇很大的挫折，包括社会以及家人等等，这些方面对于病人除了身体以外，心理上会造成很大的伤害，希望全方面能够把这些问题协调好。”
社会的理解，政府的支持是农村罕见病患者最希望看到的事情。多发性硬化国际联合会中国协调员潘望说，对于罕见病患者，希望社会、政府、个人都应该多一些理解，多一些关爱。
潘望：“也就是说如何在和疾病共存的未来生活中能够尽量提高生活质量，过上一个自己满意的生活，这个时候可能很多时候需要社会对病的理解，对患病的病友的理解，和病友自己的理解和信心，还有一些是来自家庭的支持，包括政府的支持。”
的确，我们不应该因为罕见而忽略这些受到病痛折磨的人们。也希望国家能够出台针对罕见病的政策，让医保的阳光也能照射到这些罕见病患者的身上。
你看不到的那些 也许更温暖
