新华网上海9月12日电（许愿）今年的9月12日是第十四个“中国预防出生缺陷日”。 9月12、13日，上海将举行科普活动和专家义诊，呼吁全社会继续关注和重视出生缺陷预防。
我国是出生缺陷的高发国家之一，为此在2005年设立了 “中国预防出生缺陷日”，以期通过加强孕前、孕期和产后检查的意识，控制出生缺陷。
上海历来高度重视出生缺陷防治工作，坚持出生缺陷综合防治策略，大力推广三级预防措施，将出生缺陷防治措施与常规妇女保健，孕产妇、新生儿和儿童保健以及干预项目有机地整合起来，取得了显著成效，得到有关部门和专家学者的好评。
据介绍，上海市妇幼保健中心作为直属市卫生计生委领导的负责全市妇女儿童健康的服务与管理的专业机构，2014年以来特聘中国科学院院士、著名遗传生物学家贺林为首席顾问，并与贺林院士团队不断深化合作，先后与上海交通大学合作成立“上海市出生缺陷研究和检测中心”及“上妇幼出生缺陷防控研究所”，推进和加快出生缺陷诊断技术的研究。
在贺林院士领衔下，上妇幼将遗传咨询和检测融为一体，以打造国内人类遗传领域的制高点及出生缺陷防控科技聚集和服务引领的示范中心为目标，2017年成立了“上海市‘健康孩’协同创新中心”，探索建立全市遗传咨询服务体系，为遗传咨询的专业化和规范化发展打下了坚实基础。
上妇幼的遗传咨询服务尤其是集国内外专家优势的远程遗传会诊服务得到了社会广泛关注。据悉，今年“中国出生缺陷防控日”来临之际，上妇幼与全市16家婚检机构联动，开展全市婚检人群遗传咨询义诊活动，邀请国内外遗传专家坐诊，为市民提供“远程”和“现场”两种形式的专业遗传咨询服务。
今年8月，上妇幼与第一妇婴保健院合作成立“上海市妇产科保健与临床基地”和“上海市妇产科临床培训与实训中心” ，体现预防与治疗、保健与临床、群体与个体的深度融合，引领和带动母婴安康与出生缺陷防控。
据了解，为进一步规范和推进上海的出生缺陷防治工作，上海市卫计委近期出台了《上海市遗传咨询技术服务管理办法（2018年版）》，规范了遗传咨询技术服务标准及临床咨询执业体系，统一了遗传咨询技术流程，填补了我国遗传咨询技术规范方面的空白。
此外，上海还决定成立遗传咨询专家委员会，由贺林院士为主委并汇集全市乃至全国相关专家，在履行促进出生缺陷技术创新和适宜技术推广、促使我国遗传咨询正规化和职业化等方面履行重要职责。
目前，上海出生缺陷防控尤其遗传咨询体系建设已经奠定坚实基础，以上妇幼为中心，以遗传咨询为先导，将预防出生缺陷的关口前移，打造了国内遗传咨询与出生缺陷三级预防的高地，切实降低了出生缺陷的发生风险，在全国处于示范引领地位。
18岁 再出发
