央广网北京5月2日消息（记者李欣）据中国之声《新闻晚高峰》报道，近日，国家重点研发计划启动生殖重点专项，来自全国17个省市的30多家医疗机构联合行动，通过对全国50万孕妇的随访，提出适合中国人群的孕早期致畸风险监控方案，这也是我国首个大范围的致畸风险数据库。

　　更早地发现胎儿致畸的高风险因素，是破除出生缺陷困境的解决之道，但如此大规模的数据库将如何操作？怎样做到追踪规范，数据准确呢？ 

　　出生缺陷并不是一个新名词。上世纪90年代起，我国开始在妊娠期前后的女性中推广服用叶酸。近20年的叶酸增补，成效显著，让神经管畸形发生率由1987年的第1位下降到2011年的第8位。此时为何还要开展大规模的致畸风险研究？

　　“建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究”项目负责人、北京妇产医院副院长阴赪宏介绍，我国出生缺陷发生率约为5.6%，与世界中等收入国家的平均水平（5.57%）接近，但由于人口基数大，我国仍是出生缺陷高发国家，且大部分出生缺陷的原因仍处于迷雾当中。他表示，出生缺陷发病的原因很复杂，既有环境因素，也有遗传因素，还有环境和遗传的相互作用等因素，以及很多未知原因。

　　根据介绍，该项目由北京妇产医院牵头，全国33家医疗机构参加，计划建立覆盖我国七大区、50万人规模的孕前-孕早期出生人口队列及生物样本库，针对怀有常见/重大出生缺陷的孕妇，将收集其外周血、羊水细胞、脐血、胎盘等标本。由于这是我国专病领域首次大规模的队列研究，阴赪宏坦言，国内国际，毫无经验可以借鉴，“国家给予了一定经费的投入，但是对于涉及全国的队列而言，这些费用不能算特别富裕，所以包括我们医院在内，各医院都给予了足够多的经费的投入，首先是现金的投入，还有场地的投入，再就是设备和人员的投入，保证项目能够实施。”

　　硬件的问题用钱就能解决，但是面对全国50万孕妇人口的队列研究，最大挑战在于标准。阴赪宏介绍，如果样本采集不统一，会影响到后续工作的准确性，“为加强督导，妇产医院一些专家团队到各省市参加项目的医院进行技术指导，使其按照统一的标准来实施。为了把这个工作做好，我们制定了质量标准，大家都按照统一的SOP来实施，能够使队列的依据性更好，保证整体大数据的挖掘能得出统一的数据。”

　　数据和标本就像是一栋建筑的地基和砖瓦，基础打得好，才能给后续的科研提供便捷。目前，由于缺乏出生缺陷方面的大数据库，在防控出生缺陷方面，即便医学诊断和治疗上出现了新的点子，也要经历从构想到验证再到落地的漫长等待。

　　阴赪宏说，项目在孕妇的常规产检中就可进行，采集样本也不会对孕妇造成额外负担。未来，大范围的致畸风险数据库建立，就意味着相关研究可直接调用其数据，不仅在前期能告知孕妇风险因素，让家庭尽早作出选择，还能进行孕前防控，让孕妇远离致畸因子，降低出生缺陷的发生率。