据安徽商报消息 今年，合肥市将首次推行孕妇免费产前筛查，并继续实行新生儿遗传代谢疾病筛查和儿童先天性心脏病筛查。那么，免费筛查的对象是哪些人？如何进行筛查？筛查发现高风险怎么办？4月5日，合肥市卫计委相关人士对此进行了详细解读。
孕妇产前将筛查三种病
合肥市免费产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查，评估妊娠妇女怀有21-三体综合症(唐氏综合征)、18-三体综合症(爱得华斯综合征)和开放性神经管缺陷胎儿的发生风险，以便对高风险孕妇进一步明确诊断，尽早采取干预措施，减少出生缺陷发生。
合肥市从今年起，将对农村地区和城市特殊人群(贫困人群和残疾人群)常住人口预产年龄35周岁以下的所有单胎孕妇进行免费筛查，并逐步提高免费人群产前筛查率新生儿。筛查时间为妊娠15~20周左右。
筛查在提供孕期保健服务的乡镇卫生院(社区卫生服务中心)和相关医疗保健机构进行，最后由合肥市妇幼保健所对血清标本进行实验室检测，为筛查结果异常者提供遗传咨询，负责做好产前筛查结果异常的转诊，为高风险和中风险者进行跟踪随访。
但是，鉴于目前医学技术水平的限制和个人差异等原因，这种筛查的结果也并不是100%准确，因此，每位孕妇免费筛查前均需要签署知情同意书或知情不同意书。
新生儿遗传病筛查11种
今年，合肥市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查病种为11种，筛查对象是在全市助产机构分娩的合肥市常住人口活产新生儿。据悉，今年免费筛查项目包括：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和8种串联质谱筛查病种。
今后，合肥市还将根据实际情况，逐步增加新生儿遗传代谢性疾病免费筛查病种。此外，今年合肥市还将继续对0~6岁儿童免费筛查“先天性心脏病”。
名词解释
唐氏综合征：是由染色体异常而导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
爱得华斯综合征：发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000，患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者往往有严重智力障碍。
开放性神经管缺陷：主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形。
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