追踪全国罕见病相关学术交流与进展，倾听罕见名医之声。在2023年11月10日—12日于广州举办的“广东省医疗行业协会神经内科管理分会第七次学术大会”上，神经危重症和疑难病的丰富内容呈现大会在罕见病领域的侧重。本栏目特邀采访与会专家，探寻罕见病诊疗医生的成长与成就之路。

噬血细胞综合征又称为噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH），既是血液科疾病，又是神经科疑难病和危重症，患者因出现失血综合症现象，恶性进展迅速，致使患者往往结局差。10%~76%的HLH患者伴有中枢神经系统受累，最常见症状有癫痫发作和意识状态改变，需要与一系列CNS疾病（如多发性硬化症、急性播散性脑脊髓炎和脑炎等）相鉴别。CNS受累也可以是HLH的首发临床表现，若不及时治疗，有可能发生颅内出血、癫痫持续状态、严重颅高压、脑疝等直接导致患者死亡。需要特别注意以CNS起病的原发性HLH，临床表现常常不典型。少部分原发性HLH患者以难以控制的脑白质病变为主要临床表现而就诊于神经科，血液系统症状等其他HLH临床表现不明显或间断发生，HLH相关指标不明显，极易被误诊。21%的CNS受累的存活患者有严重的神经系统后遗症，最常见的为神经发育迟缓和癫痫，此外还有注意缺陷多动障碍、颅神经麻痹和偏瘫。

EULAR/ACR最新指南提出，所有疑似HLH患者都应进行完整的神经学检查。有以下任何情况的个体应评估中枢神经系统受累：年龄<1岁，已知遗传性HLH疾病，脑病，癫痫，精神状态改变，易怒，脑膜炎，头痛，视力改变或局灶性缺陷。在保证安全的前提下，对中枢神经系统受累的评估应包括脑MRI，以及脑脊液葡萄糖、蛋白质和细胞计数差异的评估（同时进行细胞学病理检查），但评估中枢神经系统是否受累这一步骤，不该影响到全身免疫调节治疗的启动。

对有中枢神经系统受累证据的患者，病情允许时应尽早给予鞘内注射甲氨蝶呤和地塞米松（MTX/Dex），剂量如下：年龄<1岁，6mg/2mg（MTX/Dex）；1～2岁，8mg/2mg；2～3岁，10mg/4mg；>3岁，12mg/5mg。每周鞘内注射治疗需持续到中枢神经系统（临床和CSF指数）恢复正常至少1周后。中枢神经系统受累的HLH是异基因造血干细胞移植的一种适应症。即使患者的确切病因并未明确，当确诊HLH时也应开始寻找供者，因为发病至移植的时间是一个影响HLH进展和死亡的因素。移植应尽可能在患者药物治疗达到临床缓解后及时进行。需要注意的是，HSCT后CNS疾病仍有可能复发，尤其是应用RIC预处理方案的患儿。而移植时的低嵌合状态和CNS疾病活动是复发的高危因素。因此对所有患者进行监测和随访是必要的。

中山大学附属第五医院神经内科是珠海市“十四五”期间市级临床重点专科（甲类），目前有两个病区及神经电生理功能室，开放床位数84张，开展肌电图、常规脑电图、视频脑电图、动态脑电图及多普勒，开展包括发泡实验，单纤维肌电图、肛周肌电图等多项新技术，是珠海市服务病人数量最多、项目最全的电生理检查室。神经内科团队由医、护、技共44名成员组成，在神经系统疑难危重病和罕见病的诊治、神经退行性和遗传性疾病、认知障碍和痴呆、癫痫及睡眠障碍、中枢神经感染与免疫性疾病、脑卒中等方面具有较高的诊疗水平。神经内科团队在神经系统疑难危重病和罕见病的诊治、神经退行性疾病（阿尔茨海默病、帕金森病等）、癫痫及睡眠障碍、中枢神经感染与免疫性疾病（脑炎、多发性硬化等）、脑卒中及并发症等方面具有较高的诊疗水平和临床研究能力，为珠海及周边地区患者带来了精准、规范、优质有效的治疗。

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