追踪罕见病学术交流与进展，倾听名医之声。中国神经科学学会神经病学基础与临床分会神经罕见病论坛定于2024年3月29—31日在浙江省杭州市召开。本栏目特邀专访浙江大学医学院附属第二医院董毅教授，聚焦罕见病的致病机制与基因治疗研究进展。

亨廷顿病是一种罕见的神经遗传变性病，属于罕见病中的罕见病例。目前中国缺乏详细的流行病学数据，但总体上本病发病率相比欧美国家要低得多。这种疾病的罕见性导致了许多患者或基层医生对疾病认识不足，诊断困难，从而增加了误诊和漏诊的风险。

董毅教授提到，亨廷顿病的诊断主要依赖于典型的舞蹈样动作，认知和精神行为障碍，及显性家族史。青少年型亨廷顿病可能不表现出典型的舞蹈样动作，而是出现肌张力障碍、小脑性共济失调或语言发育迟滞等非典型症状，这给诊断带来了挑战。此外，随着疾病的进展，患者的临床表现会不断变化，要求医生熟知其复杂多变的临床异质性，以便更好地进行诊断。

目前，亨廷顿病缺乏根治性的基因治疗，治疗主要是对症治疗。董毅教授提到了2020年有一种新药进入中国市场，这种药物具有较高的循证医学证据支持其使用，为患者提供了新的治疗选择。然而，治疗难点在于病情的变化，患者可能在疾病的不同阶段表现出不同的症状，需要进行动态随访和个性化药物调整。

在医院层面，如浙江大学第二附属医院成立了罕见病中心，这有助于实现专病专治，提高了诊断和治疗的规范性。医院领导如吴志英教授的深耕经验和专业团队的建设，为罕见病的诊治提供了强大的支持。此外，科室从基因筛查、肌肉活检到康复治疗等各个环节都有专业人员提供指导，为患者提供了全面的服务。总的来说，亨廷顿病作为一种罕见的神经遗传疾病，其诊疗面临着诸多挑战。但随着医学研究的深入和医疗技术的进步，未来有望为患者提供更准确、更有效的治疗方案。

版权声明

以上内容来自良医汇-罕见病新进展，如有建议或疑问，欢迎致电18017449015。