追踪罕见病学术交流与进展，倾听名医之声。中国神经科学学会神经病学基础与临床分会神经罕见病论坛定于2024年3月29—31日在浙江省杭州市召开。本栏目特邀专访上海交通大学医学院附属新华医院邱文娟教授，聚焦罕见病的致病机制与基因治疗研究进展。

遗传性高脂血症是一种严重的遗传性疾病，占高脂血症患者的比例虽然较低，但其严重程度和影响不容忽视。目前临床较为常见的单基因遗传性血脂异常主要为高胆固醇血症和高甘油三酯血症这两类。家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是单基因遗传性高胆固醇血症的主要亚型。其中，纯合家族性高胆固醇血症（homozygous FH，HoFH）发病率约为1/16万~1/30万，具有临床表型重、治疗难度高的特点。邱文娟教授指出，高胆固醇血症在正常人群中的发生率较高，然而，对于这一疾病的诊断和治疗，目前的现状令人担忧。

邱文娟教授强调了早期诊断和治疗的重要性。她分享了自己在门诊遇到的案例，许多小朋友被诊断为低密度脂蛋白受体的杂合子，而他们的父母和祖父母中也可能有相同疾病的患者。然而，家长们对这一疾病的重视程度不足，往往导致严重的后果。因此，邱文娟教授呼吁，我们需要普及老百姓和医生对高脂血症的认识，特别是对于严重高脂血症的早期诊断和治疗，以避免不可逆的心血管疾病损伤。

在未来的发展中，邱文娟教授对未来诊疗的发展充满期待。她认为，随着诊断技术的进步，尤其是全外显子测序技术的应用，更多难以诊断的疾病将得到准确诊断。在治疗方面，基因治疗的发展为罕见病带来了希望。她相信，随着新的治疗方案的开发，尤其是基因治疗，将为罕见病提供非常有希望的治疗手段。

综上，血脂异常是一项涉及国民健康的重大问题，邱文娟教授建议将血脂筛查纳入学龄前儿童入学体检的常规项目中，对临床诊断遗传性血脂异常的患者尽早明确分子诊断，为患者的精准治疗和遗传咨询奠定基础。

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