追踪罕见病学术交流与进展，倾听名医之声。中国神经科学学会神经病学基础与临床分会神经罕见病论坛定于2024年3月29—31日在浙江省杭州市召开。本栏目特邀专访浙江省中医院谢俊明教授，聚焦罕见病的致病机制与基因治疗研究进展。

谢俊明教授指出，罕见病确实并非指单一的一种疾病，而是一个包含大量不同疾病的集合，每种罕见病因其发病率极低，各自影响的是一个小众群体，但整体来看，全球范围内的罕见病患者人数庞大，对中国而言，约有2000万的罕见病患者，这在绝对数量上并不算小众。罕见病的一大特点是大约80%与遗传因素有关，这些疾病往往具有家族性和早期发病的特点，且症状可能在某一系统表现得尤为明显，但实际上可能涉及全身多个器官系统的功能障碍。

在诊疗方面，罕见病的确存在诊断难度高、治疗周期长的问题，尤其是药物研发和生产成本较高，导致药物价格昂贵。随着科学技术的发展，诸如基因治疗、酶替代治疗等先进疗法逐渐应用于部分罕见病，但由于单个病种患者基数小，实现经济可行的药物开发仍面临巨大挑战。

同时，罕见病的防治和保障工作需要整合现代医学与传统医学的优势，尤其是在中国，中医药体系在整体调理和个体化治疗上有着独特的理念和方法，若能将其与现代医学的精准诊疗相结合，有望在罕见病的治疗中取得更好的效果。因此，构建中西医结合的罕见病诊疗团队，开展全方位、多层次的综合治疗，是应对罕见病这一复杂健康问题的有效途径，体现了医疗机构对于罕见病患者全面关怀的决心和能力。随着经济社会的发展，中国正逐步加大对罕见病研究、诊疗和保障体系的建设力度，致力于改善罕见病患者的生活质量和预后。

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