追踪罕见病学术交流与进展，倾听名医之声。中国神经科学学会神经病学基础与临床分会神经罕见病论坛定于2024年3月29—31日在浙江省杭州市召开。本栏目特邀专访浙江大学医学院附属第二医院吴志英教授，聚焦罕见病的致病机制与基因治疗研究进展。

在过去的数年里，我们致力于打造一个专注于罕见病精准诊疗的专业平台，并为此付出了长达半年的精心筹备工作。近日，一场围绕罕见病精准诊治、干预措施、长期随访及疾病致病机制展开的专题研讨会即将举行，全国近20位在罕见病领域享有盛誉的专家学者受邀莅临，旨在为广大临床医生提供深度培训和前沿知识更新。

此次会议的核心目标在于促进临床医生与基础研究专家间的紧密合作，通过分享先进的诊疗经验和深入的科学研究成果，推动我国罕见病诊疗水平的整体提升。特别是在我们的医学遗传科罕见病诊治中心，自2015年建立罕见病专病病区以来，历经不断的发展和完善，最终于2021年正式成为独立的临床科室，拥有了配备专业病房、门诊和研究中心的一体化平台。

作为国内领先的罕见病诊疗机构，我们深刻认识到设立独立专科的重要性。通过专业化运作，不仅能集中力量开展更为聚焦的研究，更能整合优质的医疗资源，搭建起涵盖病房、门诊、实验室在内的全方位服务体系，吸引了众多研究专家加盟，共同致力于罕见病的精准诊疗研究。同时，得益于医院的大力支持和国家科研项目的资助，我们得以有足够的经费保障，持续优化罕见病患者的诊疗路径。

目前，我们的工作已取得了显著成效。许多浙江省内外的罕见病患者纷纷慕名而来，我们在疑难病例的确诊方面发挥了关键作用，纠正了不少先前的误诊和漏诊，使患者避免了长期辗转就医的困扰与经济负担。精准诊断不仅为患者提供了明确的病情认知，降低了心理压力，也为家庭规划提供了重要的遗传学指导，尤其在涉及下一代健康的问题上，早期干预变得尤为关键。

实践中，部分罕见病如肝豆状核变性等一经确诊，即可实施针对性治疗，确保患者能够及时获得与正常人相近的生活质量和预期寿命。反之，若延误诊断，则可能导致病情迅速恶化，增加并发症的发生率，甚至错过最佳治疗时机，造成无法挽回的损害。因此，我们中心始终坚守着早期诊断、精准治疗的原则，力求在一周内完成高达80%遗传病及罕见病的精准诊断，而这背后离不开门诊、病房与实验室三位一体的强大支撑。

实验室团队运用基因筛查、肌肉病理检测、抗体筛查等多种先进技术手段，有力地辅助临床医生实现快速准确的诊断。正是这样的协同作战模式，使得我们中心在罕见病诊疗领域不断取得突破，有效提升了患者的生存质量，惠及广大患者及其家庭，向着揭示罕见病致病机理、推动精准医疗研究的长远目标稳步迈进。

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