本期邀请到中南大学湘雅二医院彭宏凌教授，让我们一起倾听她对于血液罕见病诊疗的认识和期冀。

以下为采访实录：

您认为，AL淀粉样变性的诊治重点是什么？

原发性轻链型淀粉样变性是一种罕见的疾病，我们通常将其简称为AL淀粉样变性。既往，AL淀粉样变性受到大家的忽视。近年来，随着大家对罕见病的关注，使得AL淀粉样变性慢慢进入到了医生和大众的视野。AL淀粉样变性在起病时可以累及多个系统，最常累及的是心脏、肾脏、肝脏以及神经系统、消化系统以及皮肤等。因此，临床表现亦呈现多样性，在累及心脏时表现为胸闷，累及消化系统时表现为早饱腹泻等。这些情况导致患者在就诊时，首先就诊的科室可能并非血液科，导致出现漏诊、误诊的情况，所以，个人认为对于AL淀粉样变性的诊疗，需要做好三个方面的工作：其一，通过多学科的团队进行早诊早治，以使得临床医生能够对AL淀粉样变性具有充分的认识，进而减少确诊的时间，并得到更为有效的诊疗方案；其二，我们还需要对患者进行教育，使AL淀粉样变性患者能够对自己的疾病具有更多、更深的认识，使其在日常生活中能够进行积极的配合，进而提升自身的治疗疗效；其三，在进行了精准、有效的治疗后，患者能够根据医生的要求进行随访，并在日常生活中做好自我管理。

随着靶向治疗和免疫治疗时代的到来，AL淀粉样变性治疗领域也增添了诸多的新产品，相信在未来这些新产品定能给AL淀粉样变性的患者带来令人满意的疗效，使得AL淀粉样变性成为可以治愈的疾病。

湖南省血液罕见病的诊疗现状如何？存在哪些困境和挑战？

当前，湖南省血液罕见病的诊疗所存在的问题包括：其一，医生对于罕见病的认识不足。罕见病本身的发病率较低，而血液系统疾病在临床又是一个门槛较高的学科，使得诸多医生对于血液系统疾病较为陌生，使得医生难以给予患者一个较为精准的治疗，进而影响罕见病的治疗疗效；其二，罕见病领域的药品较为昂贵，适应症未纳入医保的药物不可报销，使得罕见病治疗药物的可及性、可购买性较差；其三，罕见病患者最好不要单兵作战，多与病友抱团取暖，应该建立公众号、建立联盟，加大罕见病病友的互帮互助和罕见病的宣传力度。让每一位罕见病患者都能找到组织，进而在组织中进行自我教育，提升对于疾病的认识。

中南大学湘雅二医院血液科在血液疑难罕见病领域取得了哪些进展？

中南大学湘雅二医院血液科在疑难罕见病的诊疗方面具有丰厚的经验，在全国首诊首报了三十余种疑难罕见病。在2020年，我们成立了中南大学分子血液病研究中心，并继续关注着血液系统疑难罕见病的探索，例如：我们中心加入了中国卡斯特曼病协作组，并参与了中国卡斯特曼病专家共识的制定。与此同时，中心为中国卡斯特曼病白皮书也贡献了诸多的病例数，在高水平的学术期刊中发表了相关论文。

此外，我们中心还参与了淋巴系统罕见病的防治工作，例如：参与了华氏巨球蛋白血症专家共识的制定以及AL淀粉样变性的宣教工作。希望通过这些共识的制定以及宣讲，能够提升我国，尤其是基层地级市血液系统疑难罕见病的诊疗水平，同时，我们也请专人建立了小程序、微信公众号和微信群，以便为血液罕见病患者提供医学咨询的渠道，以便让这些病友能够更好的进行自我管理。

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