本期罕见病新进展团队邀请到中南大学湘雅医院徐雅靖教授，让我们一起倾听她在数十年血友病防治工作中的心路历程。

以下为采访实录：

令您印象深刻的罕见血液病病例是哪一件？

在我的行医生涯中，印象最为深刻的是一个B型血友病的患者。该患者在十余岁时确诊为B型血友病，彼时我还在担任总住院医生，他因“腰大肌血肿”于我院急诊科就诊，我在会诊时结识了这位患者。现在这位患者已经四十余岁，在这既往的二十余年间，患者多次发生严重的出血情况，除了血友病较为常见的关节出血之外，还出现过软组织血肿并且发生过3次颅内出血。3次颅内出血均是在我们医院成功抢救，患者家属非常感谢我们医护人员的努力和付出。

如今，随着国家对于罕见病愈发重视，使得药物的可及性都得到了显著的提升，他从中获益良多。当前，他也积极参与各种临床研究，在最近的一项血友病的临床研究结束之后，他已经有长达4～5年的时间未再输注过凝血因子，病情得到了显著的改善。如今，他也找到了一份可以在家上班的互联网工作，可以自己照顾自己，满足生活所需。不仅如此，他的母亲为了回馈医护的付出，积极参加医院的志愿者服务队，做了大量的工作。从这位患者的诊疗经历中，可以看到我国的血友病诊治呈现蒸蒸日上的发展态势，取得了诸多的进展，让更多的血友病患者从中获益，并感恩社会、回馈社会。

湖南省血液罕见病的诊疗现状如何？存在哪些困境和挑战？

湖南省在血友病的诊疗方面成绩突出。自从2009年在全国范围内开展了血友病的诊疗协作之后，在这14年的时间中，不论是国家层面，还是血友病医患，都对血友病愈发重视。不仅使得血友病诊疗的理念能够快速提升，同时，适应症的获批和医保的报销，极大的增加了血友病治疗药物的可及性，减轻了患者的负担，也使患者的生活质量得到显著提升。

现在国家也在推行血友病三级诊疗中心的认定，最高一层是国家级的诊疗中心，例如：我们医院就是国家级的血友病综合管理中心。此外，还有地市级、县级的血友病诊疗中心，不同层级的诊疗管理，使血友病的诊疗得到了极大的发展。当然，目前在血液系统罕见病的诊疗上也存在一定的困境，主要包括：其一，血液系统罕见病诊断试剂的成本较高，方法较难，难以在各级医院均开展血液系统罕见病的诊疗；其二，不论医患，对于血液系统罕见病的认识不足，使得患者在出现症状时意识不到自己罹患了罕见病。作为基层医院的医生，由于认识不足，也难以做到及时的诊断，造成血液系统罕见病的漏诊。根据既往的统计，湖南省80%以上的血液系统罕见病均是在长沙获得诊断，因此，个人认为未来需要做的工作是进一步提升基层医院罕见病的诊疗水平。

湘雅医院血液科这些年在罕见病领域取得了哪些进展？

中南大学湘雅医院血液科在罕见病的防治方面，主要开展了两项工作，其一是在血友病的诊疗方面，完成了全省超过90%的血友病患者的诊断工作，并均已登记在册，截止至今年8月，我们已经登记了全省1526例血友病患者，登记量在全国名列前茅；同时参与了许多国内外多中心的临床研究，这些临床研究探索了系列新药的疗效，给血友病患者的治疗带来福音；并且我们在继成功完成世界首例β0/β0型的β地中海贫血的基因治疗之后，我们亦在开展血友病的基因治疗的临床研究。目前，该研究已经通过了医院伦理委员会的审批，计划在一周之后开始招募患者启动该研究。如果该研究取得成功，无疑将给血友病患者的治疗带来近一步的飞跃；其二是在罕见血液病的造血干细胞移植（HSCT）方面亦开展了系列工作。2012年我们成功进行了首例罕见病的HSCT治疗，随后，我们愈加重视罕见病HSCT的治疗。从2017年～2022年的5年时间中，我们一共完成了52例罕见病的HSCT。这些患者不仅仅是血液罕见病的患者，亦有遗传性疾病的患者，HSCT是这些患者获得根治的重要的治疗方法。对WAS综合征、肾上腺脑白质营养不良等多种类型的遗传性罕见病，我们均进行了非常成功的异基因HSCT，吸引到了全国各地的罕见病患者前来我们医院进行异基因HSCT治疗。

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