本期邀请到河北医科大学第二医院张松筠教授，让我们一起倾听他对于罕见病诊疗的见解与对策。

以下为采访实录：

罕见病诊治是一道世界性难题。您有哪些临床经验可以分享？

由于罕见病的发病率低，而且，往往是涉及多系统、多器官的慢性终身性疾病，严重的还会导致患者死亡。因此，罕见病的确是一个世界级的难题，临床医生对其了解又少，因此，诊断起来非常困难。如果要解决这个问题，个人认为多学科诊疗（MDT）是一个非常好的模式。因为医学的知识浩如烟海，而每个人的认知又有限，只有将不同的专业汇聚在一起，进行知识和经验的碰撞，才能给患者一个最好的决策。

与此同时，我们希望医生能够不断学习，不断去加深对于罕见病的了解，如此才能更好的为罕见病患者服务。

目前，河北省罕见病的诊疗现状如何？存在哪些困境和挑战？

当前，在河北省卫健委的大力支持鼓励下，河北省罕见病的诊疗工作取得了非常大的进步。主要体现在两个方面：其一，以河北医科大学第二医院作为牵头医院，河北的罕见病诊疗协作网已覆盖了44家医院，形成了一个非常完善的上下转诊的诊疗体系，例如：罕见病患者在河北医科大学第二医院，通过MDT团队的会诊在获得很好的诊断和治疗意见之后，可以将该方案带回当地医院进行治疗。在需要的时候，再回到河北医科大学第二医院进行随访，如此患者就能得到非常好的全程管理；其二，为了促成罕见病诊疗的同质化，河北还依托河北医科大学第二医院建立了罕见病的质控中心。通过质控中心的培训，例如：质控中心的河北罕见病大讲堂，每月1期，现在已经开展了18期。医生通过该培训，可以更好的掌握罕见病的最新进展以及临床诊疗策略。

河北医大二院这些年在罕见病领域取得了哪些进展？

内分泌代谢领域的罕见病在整体罕见病中占据了较大比例。河北医科大学第二医院在垂体、肾上腺相关的罕见病，例如：肢端肥大症、库欣病等都能够进行不错的患者管理。值得一提的是，我们医院MDT团队对于来自全国近80例卟啉病患者的研究和管理，我们不仅进行了临床诊疗工作，还进行了遗传学、流行病学的研究，使得在该领域我们拥有了中国人自己的数据。此外，对于红细胞生成性原卟啉病，我们也在探索新的治疗方案。

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