『罕见病新进展』团队亦深入会议现场特别邀访到上海新华医院邱文娟教授，让我们一起倾听她对于先天性肾上腺发育不良诊治的经验。

以下为采访实录：

先天性肾上腺发育不良如何诊断、如何治疗？

先天性肾上腺发育不良是一种罕见的儿科疾病，超过90%的患儿都是由先天性肾上腺皮质增生症中的21羟化酶缺乏所致。在我国，已经有60%的省份可以在新生儿出生后筛查17项孕酮水平进行早诊早治。随着时间的推移，相信未来全国所有省份都可以在新生儿筛查项目中进行该项筛查。

对于先天性肾上腺发育不良诊治的重点是所有省份均应将17项孕酮水平纳入新生儿筛查，一旦如此，超过90%的新生儿就能够在新生儿期进行早诊早治，从而改善治疗的预后。

此外，近些年先天性肾上腺发育不良在诊治方面均取得了长足发展。在诊断方面，上海新华医院建立了类固醇激素谱的检测方法，只需要采集患儿一滴血就可以一次性检测随访所需要的8项指标，而且，还可以通过邮寄或线上查询的方式获悉患儿的检测结果。

由于21羟化酶缺乏症具有基因的复杂性，导致常规的Sanger测序和MLPA进行100%的诊断。近年来，三代测序已逐渐走向了临床应用，使得我们对于先天性肾上腺发育不良诊断的检出率和准确性都有了进一步提升。在治疗方面，目前我国国内尚无获批的治疗药物，但是，目前国内外均有制药公司陆续准备上市，相信会对先天性肾上腺发育不良药物的可及性和可购买性带来一定的帮助。

您印象最深的患者是怎样的？

个人从事先天性肾上腺发育不良的临床诊疗工作已有20年。印象最为深刻的是患儿家长们在刚刚得到诊断书时焦虑、迷茫的情绪，都在担心这个疾病是否会给孩子带来生命危险。其实，每每遇到这样的家长，我都会告诉她们，先天性肾上腺发育不良在治疗上属于相对廉价的疾病，而且，预后亦较好。只要对患儿进行规范的治疗，将来患儿就能过上正常人的生活，让他们不要过于焦虑。

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