目前最大实验单体型定相全基因组测序成果实现开放共享
2016-10-12 14:32:00 来源:央广网
央广网深圳10月12日消息(记者郑柱子 通讯员刘旭林)10月11日,华大基因子公司Complete Genomics(CG)与个人基因组计划项目(PGP)共同发布了过百人的实验单体型定相全基因组测序结果,是目前最大的有全面实验确认单体型的高覆盖度全基因组组装。
“绝大多数现有的基因组数据都没有实验获得的单体型。”CG高级研究主任和项目主导人Brock Peters博士解释道。“这是一组非常独特的数据,会通过开放数据发表方式免费提供给所有人使用。”
PGP共招募了184人参与这个项目。每个人都同意将他们的身份、基因组及其表型数据免费公开获取。血样由PGP团队收集并送到CG进行DNA分离、LFR(长片段阅读技术)文库生成和全基因组测序。目前已经有114个基因组组装序列可以使用,其余的预计将会在接下来的几个月内公布。
作为基因组数据发布的一部分,CG和PGP还在开放期刊GigaScience上发表了关于此数据的描述和全面的数据质量分析。
CG首席科学家Radoje Drmanac博士表示,2011年免费提供了69组全基因组测序数据,这组数据被迅速广泛使用,并成为了遗传学领域的基准和资源。“我们很荣幸能够延续传统,发表这组实验单体型全基因组组装集。这代表了目前可获取的最大最准确的人类单体型。”
据介绍,早在2012年CG就在Nature上发表过LFR技术,结果显示基因组质量和完整性都非常之高。这次GigaScience上发表的结果也再一次证明LFR的精准性和完整性。每个样品都是以100X的覆盖率进行测序,能够高准确度地检测出大多数变异,且98%以上的杂合变异位于接近1Mb的长组装区域。平均来说,85%以上的单体型不含错误,剩下15%的大部分只含单个定相误差。
编辑:倪艳楠
关键词:基因;实验;数据分析
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