一所医院，造福一方。一生为医，终生奔赴。很多儿童内分泌代谢相关遗传病属于罕见病范畴，如庞贝病、小胖威利综合征、同型半胱氨酸尿症等。随着医学发展，曾经无法诊断、无法治疗的境况有所改观，在医院医生的努力下，凝汇成新时代希望。本期特邀浙江大学医学院附属儿童医院邹朝春教授分享，由日常临床到时代发展的广阔视角，畅谈罕见病医患的共同心声。

过去很多儿童病例令人心痛

在接诊的众多罕见病人当中，我想分享十多年前我刚从事这个领域时接诊的一位男性小患者。当时他只有10岁，他妈妈发现原来很活泼的孩子读书却越来越差，智力越来越差，走路的姿势也异于常人。应该说这位妈妈还是很关心孩子的，才能在发现这些问题后送至医院问诊。医学上将孩子的这种情况称之为退行性变化，通常会伴有进行性损害。

事实上，孩子的症状远比母亲看到的要明显，我们医生首先就从孩子面容上看到一些异常，比如头发和眉毛异常浓黑，身体骨架棱角分明，而且和孩子父母双方长相的相似度比较低。我们知道，黏多糖贮积症儿童患者的典型特征就是粗犷或丑陋的面容及骨骼异常，所以初步推测孩子患上了这种病。因为当时我院还不能确诊，就推荐患者去了上海的医院，并很快确诊后再回到了我院。孩子妈妈对治疗的期望是，至少能控制住疾病进展，或者能够治愈。很遗憾，这只能是家长和医生的一个愿望而已。

黏多糖贮积症作为一种罕见病，至今都缺少好的治疗方法，不只是我们国内，全球都如此。这位男孩后来病况逐步进展，走路越来越不好，还出现了疝（小肠气），接受过几次手术治疗都没能治好。现在这例患者应该二十多岁了。虽然这几年黏多糖贮积症有出来酶替代治疗药物，有利于病情控制。但这例患者其实已经错过了最佳治疗时机，这对医生，对患者和家属，都是非常心痛而无力之处。

罕见病诊断和治疗的时代新水平

临床上，儿童内分泌代谢罕见病的诊疗困境是多方面的。首先是疾病的诊断，内分泌代谢病的诊断主要是酶学诊断，能完成这类诊断的医院非常少，我们国内大概只有10家。其次是治疗用药的问题，大部分罕见病药物都是国外先上市，我们国内在很长一段时间内可以说是知道这药而不能用。即使能通过一定渠道获得药物，甚至是国内药品也上市了，又可能药品价格过高，负担不起持续、长期用药。关于罕见病药物的可及性，始终是个全球问题，不只是患者方面难，对研发药物的企业也是巨大的难关，成功上市一款罕见病药物难之又难，上市后的药物如何收回成本或盈利难度很大。

罕见病诊疗困境衬托出的其实是人类困境和时代困境，因为所处时代的医学科技发展水平直接影响着患者、临床诊疗的现实，在某种程度上可以说人类在特定发展时代必然要面对的一种客观情况。只有集全球人类的努力，才能大浪淘沙一般有一两种技术发展促使某一两种药物的成功，是多方努力、长时期努力才可见到的希望，无论是新药还是诊断水平的提高，都并非易事。

罕见病诊疗中，诊断又要绝对性排在前，只有确诊了，才能早期治疗、早期干预。可是很多罕见病在临床症状出现之前，可能已有一段无症状的进展期，现代医学对疾病的诊断已经注意到这个阶段，并希望尽可能推进早期诊断的实现。比如先天性甲状腺功能低下症，以前的命名是呆小症，就是根据患儿在一岁以后相比同龄儿童的外在发育表现而命名的。随着近些年医学的发展，已经能从生理、生物化学指标角度即能确诊，使疾病确诊提前到新生儿期。很多内分泌代谢遗传疾病都有希望在新生儿筛查阶段得以排查，一旦确诊，新生儿出生几周内就可开始给药治疗。国外曾有研究报道，从胚胎期即确诊疾病、开始治疗，进一步提前了疾病确诊的时间，更超前的早期开始治疗。通过早期治疗和坚持治疗，新生儿的生长发育完全可获得和正常人一样的全方面成长，直至全面发展的人生。

当然，整个社会保障体系对普通民众非常重要。比如在我小时候的那个年代，得了风湿性关节炎，需要打一针青霉素，都得从乡下跑到金华城里配药。现在经济发展了，我国社会保障体系给力了很多，之前无药可医的疾病，现在都能方便地用到。很多有经济条件的患者甚至能主动关注新药进展，期待自己的疾病早期盼到新药、更有效的药。

医学人文是医学实践的基础层面

我本人进入罕见病治疗领域是因为我们医院的发展，作为浙江省最大的儿童医院，医院需要有能力去处理一些难诊、疑诊疾病，这是医院立足一方、造福一方的使命和责任。此外，随着医院的经验积累，整体诊疗水平提高，越来越多的常见疾病得到较好治疗，医院也有能力和人力去拓展具有挑战性的疾病或病例。尤其是近十年来，无论是医生的教育、医学经验背景，还是新医学伴随而来的基因检测等技术的普及，都储备了一定条件。在这个过程中，我也很荣幸参与进来并与之一起成长。

在我的家庭中，我们夫妻两人都是医生，医院工作和生活是不可能分开的。从医这么多年，医学塑造了我们的思维与习惯，面对患者是工作的全部，即使回到家没有收到医院的紧急事项，很多诊疗上的难题或困惑也并非回到家就能停止思考。这是说医生职业可能面临的生活方式。当然，这可能也看个人生活的兴趣点和心态，毕竟从健康生活角度，还是需要将生活与工作适度分离。

医学教育之初即强调了人文，患者看病或说医生诊疗，是通过作为医生的人和作为患者的人，两者之间的交流来实现的。尤其是患者方，其身体之病只是冰山一角，水面下还包括患者作为社会人的状态差异。所以我在想一个观念，医生的处理对象不是“病”，而是“病人”，需要同理心和换位思考，医患双方才能达到一个良好的沟通，共同去处理这个“病”。医学上一句标语说的好，常常关怀、极少治愈，就是说真正靠医生治愈的疾病很少的，大部分是用医学多样化的手段，包括直接作用于身体，及心理影响的等，去支持和调动患者积极面对疾病，从中得到恢复和治愈。医生和患者交流，什么能聊，什么不能聊，如何聊，聊到什么程度，一个有经验的医生都会对这些有自己的体悟，这些经验和医学医药一样帮助了医生更好地从医，并为患者带来不可估量的益处。

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