因为有爱，所以同行，因为勇敢，所以坚守。2023年中国罕见病大会汇集来自全国罕见病政策制定、临床诊疗、药物研发等线上线下数万名同道和患者代表参与会议，共同探索未来五年发展蓝图。适逢大会期间相聚北京，本栏目特邀福建医科大学附属第一医院陈万金教授分享近些年福建省罕见病工作全面推进的成果与经验。

神经系统罕见病诊疗不甘落后

众所周知，所有的罕见病以及所有的遗传病当中，神经系统疾病的占比最高，而且疾病临床表现特别复杂，治疗难度大。神经系统罕见病症状与其他神经系统疾病相似，也是确诊难和误诊的重要原因。一旦明确诊断，有些罕见病可以相对较低的费用被治愈，如多巴反应性肌张力障碍、脂肪沉积性肌病、发作性运动诱发性运动障碍等。

在诊断方面，由于病症表现累及多个系统，单靠某一种手段不能解决所有的问题，需结合临床体征、生物标志物指标、电生理、神经影像，甚至神经病理、基因检测，从而为病人进行一个很好的诊断。在治疗方面，也是要根据不同的疾病从多方面去解决。如果发病机制已经明确，即可以针对发病机制进行病因治疗。因为约80%的罕见病属于遗传病，如果有明确的致病基因，则可以针对致病基因进行特异性的治疗。

目前的基因疗法主要有四种，小分子化合物、寡核苷酸药物、基因替代治疗和基因编辑技术。例如，利司扑兰是首个靶向SMN2前体mRNA的口服小分子疾病修正治疗（DMT）药物，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA），以产生足量的功能性蛋白。诺西那生是一种治疗SMA的反义寡核苷酸药物，通过鞘内注射给药，可以直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液中，从而改善运动功能、提高生存率。这两款药物都已在中国获批，并进入医保。新药的上市不仅给脊髓性肌萎缩症（SMA）患者带来了生存的希望，让其他罕见病患者看到了有药可用的未来，也在一定程度上起到了鼓励更多企业进入罕见病用药研发生产领域的作用。

福建省罕见病医学推进从未止步

近些年，在罕见病联盟的领导下，福建省的罕见病工作推进也紧紧跟上，已成立了福建省罕见病联盟，加强本地医疗卫生机构和专家间的学术交流。福建省罕见病联盟还将动员内分泌科、小儿科等学科专家，组建罕见病诊疗专家组；同时以病种为轴心，如肝豆状核变性，组建专病学组，制定规范化的治疗指南或共识，再以此为准开展医生培训。福建省罕见病诊疗协作网已经运行了两年多，14家协作医院之间已经形成默契。在此基础上，随着省医学会罕见病分会和省罕见病联盟的建立，罕见病诊疗中的医方短板将逐渐被填补。

2023年5月，福建医科大学附属第一医院的罕见病医学科开科，将在促进医疗领域实施精准医疗，推动基因学、分子生物学等现代基础医学和临床医学进一步结合转化方面进行深入探索，加快完善罕见病的多学科合作机制、搭建协作平台，同时加快罕见病相关专业人才队伍建设、教学培训及临床研究，进一步促进我院在罕见病领域的研究工作。

同是今年5月，国际期刊新英格兰杂志（NEJM)发表了我们团队关于“FGF14双等位基因GAA动态突变导致的小脑性共济失调”的研究发现，揭示了非编码区动态突变在神经系统退行性疾病中的重要作用，增加了人类对串联重复疾病的认识。

在全球神经遗传疾病诊疗领域，福建医科大学附属第一医院已占有一席之地，开展了很多开创性研究。这些研究大多数与罕见病相关，尤其是在诊断方面，多个罕见病致病基因的发现属全球首次。福建医科大学附属第一医院始终未放松在罕见病领域的拓展，目前是国家疑难病症诊治能力提升工程项目单位、全国罕见病诊疗协作网福建省牵头单位、福建省医学会罕见病分会挂靠单位。

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