在传统药物和靶向药物更迭的当前时代背景下，2023年10月底上海举办的第二十一届亚洲和大洋洲神经肌病中心年会（AOMC）汇集国内外一众专家，聚焦若干专题，其中不乏神经肌病与罕见病的交叉。本栏目当仁不让，直击会议现场，形成名家专访系列以飨读者。

慢性获得性脱髓鞘性多发性神经病（CADP）是免疫介导的神经系统罕见病，因为是可以治疗的，特别值得临床医生去重视。慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）是CADP中最常见的一种类型，大部分患者对免疫治疗反应良好，其病程呈慢性进展或缓解复发，多伴有脑脊液蛋白-细胞分离，电生理表现为周围神经传导速度减慢、传导阻滞及异常波形离散，病理显示有髓纤维多灶性脱髓鞘、神经内膜水肿、炎细胞浸润等特点。

现在对CIDP的研究取得很大进展，以前临床上参照的是欧洲神经病学学会/外周神经学会的CIDP指南，该学会于2005年首次发布CIDP的治疗指南，2010年第二次修订，2021年第三次修订。典型CIDP最常表现为始于四肢远端的感觉异常和无力以及行走困难。CIDP变体的临床表现不同于典型CIDP，但它们具有脱髓鞘和对免疫治疗反应的共同特征。对CIPD变体的识别至关重要，因其诊断流程和鉴别诊断可能不同于典型CIDP。

今年《慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病诊治中国专家共识2022》发布，其中明确神经电生理检测是诊断CIDP最重要的辅助方法，是确定CIDP诊断的必需条件，主要用于提供脱髓鞘病变的证据。CIDP是神经系统可治性疾病之一，大部分患者经合理用药可获得良好功能改善，经一定时间的维持治疗，停药后可无复发。部分患者病程迁延，需要长期用药维持；少部分患者对治疗反应差，或开始有效，而病程后期对治疗反应变差，而导致严重残疾。共识推荐：

诊断CIDP时应至少有2根神经存在脱髓鞘的证据。如果只检测到1根神经脱髓鞘的证据，应继续寻找其他支持CIDP诊断的依据；脑脊液蛋白细胞分离现象可作为诊断CIDP的支持依据之一，但并非特异。脑脊液蛋白在正常范围不能作为除外CIDP的条件；周围神经超声或磁共振证实存在周围神经增粗，可作为支持CIDP诊断的条件之一。周围神经超声或磁共振检查所提供的形态学信息并无特异性，可作为电生理检测的补充。

腓肠神经活检并非诊断CIDP所必需。在CIDP诊断依据不足时，如果腓肠神经活检发现符合CIDP的表现，可作为支持CIDP诊断的依据之一；对CIDP表现为多发性周围神经病的类型，建议常规进行血和尿免疫固定电泳、游离轻链测定。对部分不典型的CIDP患者建议检测抗郎飞结和结旁抗体。根据患者临床表型个体化选择不同的化验检查协助鉴别诊断；当电生理证实为髓鞘病变相关周围神经病后，有多种疾病需要与CIDP进行鉴别。CIDP不同临床表型的鉴别诊断谱不同，鉴别诊断时应个体化。

糖皮质激素、IVIG和血浆置换均为CIDP的一线治疗用药，血浆置换主要用于病情较重或前二者效果不佳的患者。对于一线治疗药物无效、药物依赖、不能耐受不良反应或存在禁忌证者，可考虑加用或改用二线药物，推荐硫唑嘌呤、吗替麦考酚酯或环孢素A，如果仍无效，可考虑更换为环磷酰胺或利妥昔单抗。建议结合患者的具体情况，如既往病史、经济条件等，选择个体化治疗方案。重视对症和康复等多学科综合治疗，以改善患者生活质量和预后。

国际上近两年开展了一些大型临床研究，比如对静脉注射免疫球蛋白（IVIG）静脉注射、皮下注射、长程治疗等多种给药方式的研究，对临床很有意义。国内也有多家医院在开展这方面的工作，如华山医院及我们协和医院，都做的非常好。除了医学研究与临床实践，罕见病患者面临更实际的难处，临床医生在面对患者时除了医学技术的体现，人性的关照是基础，也是良好从医的根本。

在目前医疗保障体系下，不论是国家医保支付，还是患者个人支付，患者对于药物真实疗效的知情权至关重要，以避免大量经济投入后，患者临床功能并无显著改善，而引起不必要的纠纷或资源浪费。单纯从患者病情获益来讲，只要某种治疗方法利大于弊，就有必要进行选择，而不放弃；然而，对于价格昂贵的药物和某种支持治疗，在临床使用时，将不得不考虑成本和效益的问题、患者和家属的意愿，以及总体家庭和社会的公平问题。

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