在传统药物和靶向药物更迭的当前时代背景下，2023年10月底上海举办的第二十一届亚洲和大洋洲神经肌病中心年会（AOMC）汇集国内外一众专家，聚焦若干专题，其中不乏神经肌病与罕见病的交叉。本栏目当仁不让，直击会议现场，形成名家专访系列以飨读者。

近十年来中国神经肌肉病的发展加快，但相比欧美国家的水平仍存差距。学术界向来重视国内外的交流，此次上海AOMC 2023会议是把来自亚洲、大洋洲、欧洲的多国专家邀请来，为国内更多专家亲临会场创造了条件。更主要的是，经由这样一次国际会议的机会，大家共同体会到神经肌肉病学科的发展势头。医学研究的快速发展得益于中国经济所带来的欣欣向荣，始终保持开放的态度，兼容并蓄。过去的累积基础使我们足以与国际对话，融入神经肌肉病的国际医学圈，进而拓展视野，共同协作、取长补短，当前仍有许多议题、研究、管理体系等方面需要我们投入精力与心力来提升发展。

此次会议的议题广泛，因为神经肌肉病所包含的病种非常多，全部属于罕见病范畴。会议热点之一当属新疗法的探索，很多讲者在报告中都有涵盖这一部分，比如遗传性杜氏肌营养不良（DMD）、先天性肌营养不良（CMD），在本次大会中报告了新的进展。今年6月，ELEVIDYS作为全球首款杜氏肌营养不良（DMD）的一次性基因疗法获得美国FDA批准上市，用于治疗 4-5 岁可独立行走的DMD儿童。此款药物通过在肌肉组织中定向产生抗肌萎缩蛋白的功能成分来解决DMD的根本原因；将截短了的抗肌萎缩蛋白（迷你DMD）的转基因包装在AAV病毒载体中，单次静脉注射使得患者肌肉生成具有部分抗肌萎缩蛋白功能的重组蛋白，可以对携带任何类型DMD致病基因变异的患者生效。

第二个会议热点，是我个人对全球医学进展的体会，尽管当前各国经济发展不一，在医学学术领域我们仍愿意相信全球化、扁平化的理念，期待那些不在发达国家名单的国家，如缅甸、马来西亚、印度、斯里兰卡等亚洲国家，通过更开放的学术交流与积极的吸纳，获得对神经肌肉罕见病诊疗能力的提升，尤其是本国医学发展中如何加强罕见病的模式建设。在医生守护生命这个维度，世界更应该是平的，无区域差别的。

大部分神经肌肉病为遗传病，一部分还是自身免疫疾病。遗传病涉及到基因的检测，要定位到基因的特定位点，或者特定区域的缺失或重复，以明确诊断。自身免疫性疾病要明确发挥介导作用的抗体。所以说神经肌肉病的诊断和治疗都属于精准医学的范畴。罕见病的精准诊疗以强大的医学技术和设施为支撑，在分子、基因水平区别出患者病理、病情发展上的差异，进而实现精准治疗。比如DMD患者，外显子跳跃疗法就是适用于特定移码突变的患者。在当今的精准医疗时代，罕见病研究正在加速实现个性化医疗的愿景。通过促进将基因与分子诊断和表型联系起来，罕见病研究有助于阐明细胞和分子通路，确定潜在的药物靶点，并为开发对常见疾病有潜在应用价值的新疗法提供支持。

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