罕见病虽然发病率低，由于我国人口基数大，罕见病患者其实“并不罕见”，但病因复杂，临床表现多样，诊疗现状尚不乐观。值2023年10月13日-15日华西国际罕见病学术论坛（以下简称论坛）举办期间，本栏目特邀专访中山大学附属第一医院裴中教授，阐述身处罕见病领域全局下的未来思考。

感受罕见病医学的信念

此次论坛是一次非常好的罕见病交流活动，来自多学科、多区域的专家集中于成都，让我们看到罕见病在中国的发展势头。由各专家的报告内容也可体会到当前的学科发展水平都在紧跟国际前沿，至少大家的关注点是这样。

以往的罕见病会议更多是以锁定一个或几个专科议题，本次论坛向我们呈现出罕见病领域的全局，不仅是十几个学科，还纳入了罕见病的管理、诊疗培训，从全病程上则包含病理机制、药物开发、临床实战等，这样的全局视角特别令人振奋。一片叶子与一棵树必然是相通的，一棵大树与外在环境又是息息相关、相互促进的。尽管我们个体医生只是其中一片叶子，但身处这样的全局下，感受到的是中国医学对罕见病发展的信念和决心。

探索亨廷顿病全程管理模式

我在本次论坛受邀讲解了《亨廷顿病的全程管理》。全病程管理并不是一个新概念，国内外在很多个学科或疾病诊疗中都有提到。中国亨廷顿病协作网 (CHDN)的协作是两个层面，一是我们国内HD学科的协作，二是与国际HD学科的协作。国内医生都能从医学文献和国际会议中吸收到国际医学的发展前沿，但国内医学的实战经验毕竟系统发展起来较晚，且囿于患者乃至医生的习惯性思维，或者受经济发展水平的影响，对疾病的治疗往往缺少追根究底的劲头，以至于全病程管理的实践还是相当匮乏。

基于CHDN这样一个双重角色，所以希望从HD全病程的视角推进临床诊疗工作，提升患者获益。尤其是HD是一种慢性疾病，全病程管理显得尤其重要，避免“温水煮青蛙”式的结局。患者最信赖的是医生，只有从医生端有了全病程管理的意识，才能更好传递至患者端。除了医患对待疾病管理的意识，多学科技术的应用是全病程管理的基础，比如网络信息技术为全程管理的执行流程提供了方便医生、患者遵从的框架，促进医疗分级，扩大延伸医院医疗动线，甚至远程医疗。全病程管理对于提高改善就医条件、缓和医患矛盾等方面同样具有意义。

罕见病进展首看创新药物

相比其他连发病机制都未知的罕见病，现代医学对HD的病理机制的探究应该说已经相对清晰，属于单基因、显性遗传病。致病基因突变导致蛋白质病变性聚集，出现脑萎缩。因此，治疗上既需对症治疗，又希望实现对因治疗，从而改善患者运动功能、认知功能和精神。长期药物治疗的副作用是个大问题，尤其是在传统药物的使用中，以前也没有更多药物可用。现代医药学已能使新推出的药物疗效更佳、药物副作用更少，逐步向精准治疗发展。

近些年HD治疗药物的进展主要为疾病修饰疗法，它更接近对发病根源的治疗，这类药物的研发仍在不断推陈出新，国内参与研发的新药也有不俗表现。如创新药ER2001是体内自组装外泌体递送（IVSAED）技术平台的首个产品，降解突变亨廷顿蛋白mRNA，从而产生药效；在临床前动物实验上显示出积极的初步有效性，并展现出了较好的安全性，已于今年5月获得美国FDA授予孤儿药资格。目前此款药物已开始在国内开展小规模的前期临床实验。中国科学家与中国临床医生一样，都在各自的发展轨道上为疾病诊疗投入心力，每一次进步都令人鼓舞，每一次交流都转化成动力。

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