罕见病虽然发病率低，但由于我国人口基数大，罕见病患者其实“并不罕见”，但病因复杂，临床表现多样，诊疗现状尚不乐观。值2023年10月13日-15日华西国际罕见病学术论坛（以下简称论坛）举办期间，本栏目特邀专访四川大学华西医院商慧芳教授，阐述多学科融合发展与诊疗实战的经验与心得。

多学科融合让罕见病领域更活跃

今年是第二届论坛，首届是以线上交流形式举办于2021年，当时也得到不少国外学者的参与和关注。论坛的初衷首先是希望集合全国关注，促进罕见病研究与临床相关的交流与发展。众所周知，罕见病的病种非常多，但每种疾病的发病率又很低，涉及的学科特别广，几乎无所不包，不论针对哪些病种，要想突破诊疗难关，都需要投入非常大的资金和人力。其次，我们也希望借助学术论坛这样一个形式，促进罕见病医生、患者和社会大众层面的学科宣传，因为只有了解的人更多了，才可能吸引更多医学人才加入进来，才能取得广泛的社会理解与包容。

今年的论坛是线下会场，在一天半的时间内安排了紧凑的内容，风湿、呼吸、神经、皮肤、心脏、血液、内分泌……等分科特别详细，以期对罕见病做尽可能全面的涵盖，邀请尽可能多领域的专家共同参与进来。国际医学上，很多大的学科领域都有相对固定的细分亚科，纵向上引导研究和交流的深度，横向上体现多学科的交叉融合。本次论坛日程对罕见病的细分也是次尝试，后续仍可继续调整。此次论坛的专家阵容和议题显示我国罕见病具有一定的发展基础，可以设想以今年为起点，多年后论坛进一步扩大后的景象；一个活跃的学科领域必将促进临床诊疗实践更好的发展，为患者保驾护航。

罕见病诊疗实战从住院医生抓起

《罕见病临床诊疗教程》由程南生教授和商慧芳教授（我）署名主编，在我院支持下联合北京协和医院、复旦大学附属中山医院、华山医院等国内20余家一流医学院所的187位来自各学科领域的罕见病专家共同完成，是罕见病教材领域一次全新的探索。我们希望以病案式的教研思路，为住院医师提供一本随时可查、可用的资料，或作为培训教材，锻炼临床思维。书中精选了138种罕见病的典型病例，采用一问一答的形式展开，诸如要做哪些辅助检查、为什么要做这些辅助检查，如何鉴别诊断等，都写得非常详细。

全书约113万字，共分四篇，即总论、罕见病遗传基础、罕见病的生命早期遗传学检测及咨询，及各论。第四篇各论部分，是以国家五部委发布的121种罕见病目录中的疾病为主线，涉及神经系统、免疫系统、心血管系统、血液系统等，对病例的编写，既包括临床思考过程，又总结了罕见病发生发展规律，凝练诊疗经验，把对住培学员的临床思维和能力培养放在首要位置。书中包含大量经典图片和表格，让病例更加立体和丰满，有助于读者强化理解，加深印象。

重视神经系统罕见病的早期诊断

神经系统的罕见病实际上是占比最大的一类罕见病。目前文献报道常说的罕见病有七八千种，也有说上万种的。初步统计，神经系统罕见病占到约70%，面对罕见病诊疗上的缺口，落在神经系统罕见病上的压力也就最大，医患面临的首要困境就是诊断延迟。如亨廷顿病，从出现症状到最终诊断可能要经历好几年的时间。也正是因为诊疗上的压力，医学领域需要将必要的罕见病知识培训下去，先能初步地识别病症，就可以启动对社会医疗资源的调动，让患者得到一定程度的医疗支持。

神经系统罕见病的有效药物仍非常少，因为疾病本身机制尚不清楚，疗法的开发仍处于探索之中，难以针对病因施治。所以，除了重视临床诊疗，从基础科学角度推进罕见病机制的研究重要而迫切，也最能带来突破性进展。建立神经罕见病诊治网络，提高基层医生早期识别罕见病诊断线索的能力，并及时转诊到罕见病诊治专业团队，对于提高一些疗法可及罕见病诊断水平和治疗能力具有重要意义。无论是临床诊疗，还是科学研究，都需要医生或研究者们的交叉合作。像学术论坛这样的交流平台，大家在思维、理念、研究成果等多方面，不断找到共鸣，促生学科碰撞，再一次次回到实践或科研中去，对医生自身能力和专业积累都是个良性发展。

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