时隔五年（2018-2023），国家卫生健康委、国家药监局等6部门联合发布了《关于公布第二批罕见病目录的通知》。在第二批罕见病目录中，共有86种罕见病被纳入，加上2018年第一批罕见病目录中的121种，我国共有207种罕见病写入目录。针对这一医学时事的重要性，『罕见病新进展』特别邀访到浙江省中医院谢俊明教授为我们解析政策成形的台前幕后及长远指向。

罕见病工作推进的持续性

对我们来说，罕见病目录的制定是非常重要的，而且第二批罕见病目录制定这尤为重要，因为它显示了我国罕见病工作推进的持续性。第一批121种罕见病目录已历经5年之久，此次在第二批目录中新增了86种罕见病的病种。推及未来，我们也会试想，后续仍将继续纳入更多罕见病病种。

罕见病目录的制定工作可追溯到20世纪的70年代。罕见病的概念是1970年提出，引发了医学界和公众的关注，因为当时对罕见病的认知和了解都非常有限。美国国会绕开了“罕见病”的提法，而以孤儿药法案的形式纳入法律程序。孤儿药法案的主要考虑点是，那些上市后临床应用的收益不能很好覆盖研发的药物，当然很大一部分会对应到罕见病领域，但也会有其他一些疾病领域。1990年欧盟启用了罕见病网络平台，目的是让大家在这个平台上互相促进研究，由此推进了欧洲罕见病标准的出台。进入本世纪以来，各国对罕见病的重视度都有所提高，尤其是遗传学领域的技术创新，丰富了罕见病诊疗的方法与工具。直至2010年，各国纷纷建立了自己的罕见病目录，或者是相应的数据库。不同地区或国家的罕见病目录，都为这个地区的罕见病诊疗研究提供了非常好的参考和指导。

中国的迎头赶上就是2018年第一批罕见病目录的发布，我们又习惯性称其为121目录，非常清晰和标准化的罕见病管理，在全球具有首创性。首批目录对病种的遴选上，都进行了仔细的翻译推敲；这在当时并不容易，因为国内缺少研究，参与专家的意见要达成一致需要反复推敲和商议，既要遵循国际的语言标准，又要便于国内医学的理解和应用。

2022年9月国家卫健委对十三届全国人大会议建议的答复中特别提到，要继续推进罕见病的相关工作，适时调整更新第二批目录。整个工作流程包括申请、资格审查、专家论证、征求意见和公布5个环节。即使经历疫情大环境，这个工作始终在有序推进中，经过多次修改和调整，从200多个当时的申请目录中，最终敲定了86个疾病，作为我们第二批罕见病目录。

罕见病目录纳入的意义

罕见病目录的设定是与国家政治经济等形势匹配的。首先，需要纳入国际通行的一些考量的维度，如发病率、或者新生儿的患病率、或者基于总人口的患者数量，并以发病率为最主要的考量因素。各国在纳入罕见病时，对发病率界限值得确定并不一致。其次，还要根据疾病的临床表现，因为罕见病往往因为临床表现比较严重，对患者本人、家庭及社会带来较大得损害与负担，而亟需纳入目录，指引社会和医学予以重视。其次，与遗传有关的疾病，罕见病犹如打破了潘多拉魔盒，具有遗传性的占多数，涉及先天性隔代遗传和基因突变两个层面。此外，也会考量一些诊断和治疗的难易程度。目前世界医学经常提到的一万种罕见病，有特定的治疗方法和治疗药物的仍很少，大部分患者面临不能及时诊断和治疗的窘境。对罕见病纳入目录的考量可简要概括为下面5条。

1、有证据表明发病率比较低；

2、对患者和家庭的危害较大；

3、有明确的诊疗方法；

4、有治疗和干预的手段，且相对而言具有经济可负担性；

5、或者尽管无有效疗法，但已纳入国家科研专项。

对未来医学的导向

罕见病虽然发生的人数不多，但是罕见病的关注是医学发展的标志，也是我们人类社会的文明的表示。我们只有更好的去关心罕见病，才能尽快的达到更高的文明状态。罕见病工作的推进，不仅限于临床治疗，需要重视前端的科研创新，才能带来新的疗法与药物。2023年的3月29日白宫就发布了美国生物技术和生物制造的明确目标，包括细胞疗法和AI智能的应用，所以这些都是一个国家科技力的体现。

纳入我国罕见病目录的病种，意味着我们要集聚全国的力量，集聚各方的力量发起社会关注，进行科研和临床实践的攻关，尽快、尽所能地带给患者获益。罕见病目录既是对医学科研层面的引导，也是对社会关注度的引导。总之，罕见病目录的建立，对提高罕见病的认知度，促进罕见病的研究和治疗，促进罕见病的诊断与筛查，以及促进罕见病药物的研发和市场准入都具有深远的影响和意义。

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