罕见病是人类疾病谱中最易被忽视、却又最需协同攻坚的“高地”，患者普遍面临“诊断难、用药难、支付难”三重困境。11月29日，由北京融促康复医学研究中心主办，复星医药承办的首届“罕见病创新协同诊疗论坛”在北京和上海同步召开。

本次论坛以“从此，迈向新生”为主题，聚焦I型神经纤维瘤病（NF1）与朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）等罕见肿瘤领域。30多位国内专家、研究者、临床医生、患者组织及企业力量齐聚一堂,共同探讨本土创新药物研发、诊疗模式革新与患者可及性路径，推动中国罕见病诊疗生态迈向新阶段。

第一届罕见病创新协同诊疗论坛“让希望因罕而至-迈向新生”启动仪式

一位患者的故事，万千罕友的缩影

“我们不是孤单的个体，我们是一个需要被看见的群体。”来自深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心的王芳女士在论坛上分享了她与NF1抗争三十多年的真实经历。从幼年被误诊、多次手术，到成年后因外貌变化遭遇社会歧视，王芳的故事折射出无数罕见病患者的共同困境。

“NF1的影响远不止于身体。它就像一堵无形的墙，隔绝了患者与正常社会生活的联系。他们不仅要对抗疼痛，更要对抗来自外界甚至内心的压力。”她呼吁社会加强对NF1等罕见病的认知，推动药物研发与医保覆盖，真正让患者“有药可医、有路可走”。

王芳的故事并非个例。NF1与LCH作为罕见病，长期以来面临“无药可用、无规可循”的诊疗困境。NF1是一种常染色体显性遗传病，患者中约30%-50%会出现丛状神经纤维瘤（PN），严重者可致毁容、疼痛、甚至功能障碍，不仅给患儿带来多系统损害，更让无数家庭承受身心压力。

从“无药可医”到“有药可及”，本土创新药实现“0的突破”

本次论坛的焦点之一，是复星医药自主研发的1.1类创新药——芦沃美替尼片（复迈宁）的临床成果与上市进展。5月27日，国家药监局批准芦沃美替尼片两项适应症上市，分别用于：2岁及以上儿童及青少年NF1相关丛状神经纤维瘤（PN）；成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）及组织细胞肿瘤。

芦沃美替尼作为一种高选择性MEK抑制剂，在NF1相关丛状神经纤维瘤和LCH的治疗中展现出突破性疗效。

苏州大学附属第一医院血液内科主任吴德沛教授指出，芦沃美替尼的获批上市彻底改写了LCH与组织细胞肿瘤的治疗困境，这一变化，正是中国本土创新药在罕见病领域“从0到1”的突破，不仅填补了国内相关罕见病治疗空白，更成为"健康中国2030"战略在血液罕见病领域的重要实践。

破局诊疗困境，构建多方协同的罕见病新生态

罕见病之难，不止于“无药”，更在于“无人识”“无处治”。为此，本届论坛搭建了跨界交流的平台，提出“协同诊疗新生态”理念，推动医生、患者、企业等多方共建共享，探索从诊断、治疗到康复的完整路径。

论坛期间，来自血液科、神经内科、神经外科、儿科、整形外科等多学科专家围绕NF1与LCH的诊疗难点、前沿进展与多学科协作展开深入交流，推动诊疗标准化、规范化。同时，芦沃美替尼的研究者林晓曦教授、李剑教授、李文斌教授等也分享了其在真实世界研究中的疗效数据与个体化治疗经验。

“破局与共生：打造医生、患者、企业协同诊疗模式”圆桌论坛

“长期以来，诊疗难、用药贵、信息闭塞的困境，一直都困扰着我们。创新药的上市给我们带来了新的希望。但对大部分罕见病患儿家庭而言，‘经济负担’四个字又是非常沉重的现实。作为家属，当孩子出现问题的时候，我们不得不面临家庭、工作、生活上的变化，希望能让孩子获得一条治疗可持续的路。”泡泡家园神经纤维瘤关爱中心理事长江海波先生作为患者家属分享道。

“罕见病不是孤岛，而是整个社会的镜子。今天我们一款罕见病药物的上市只是起点，我们会以此为契机，携手政府、专家、科研机构与患者组织，共建从筛查、诊断、治疗到长期随访的全链条诊疗体系，推动罕见病诊疗从‘单点突破’迈向‘系统化协同’，让罕见病患者真正‘有药可及、有医可寻’，迈向新生。”复星医药首席发展官徐润红博士说。（来源：复星医药）

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