央广网上海1月16日消息（记者林馥榆）记者从国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院获悉，近日，罹患罕见病LIG4综合征的患儿小依依（化名），在接受干细胞移植治疗并完成一年随访后，各项身体指标均已恢复正常，目前已停用所有药物，彻底告别疾病困扰，迎来健康新生。

1月8日，在复旦儿科医院国际部病房，治疗团队与小依依家人共同为他举办了一场温馨的“重生一周年”庆祝仪式。复旦儿科医院副院长、血液科学科带头人、干细胞移植团队负责人翟晓文带领团队向小依依送上礼物与祝福，孩子家人难掩激动，献上感谢贺卡，再三向医护人员致谢。

LIG4综合征是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病，由于LIG4基因突变导致DNA损伤修复功能障碍，患儿常表现为小头畸形、严重联合免疫缺陷、辐射高度敏感及易患肿瘤，预后极差。造血干细胞移植是当前唯一有效的治疗方法，但因患儿对常规预处理化疗的辐射样损伤异常敏感，极易引发严重并发症，全球移植成功并长期存活的案例十分有限。

小依依出生于2024年5月，确诊后，家人经多方了解，于2024年底慕名来到复旦儿科医院血液科。翟晓文团队迅速启动多学科协作评估，在确定其姐姐为合适供者后，为小依依“量体裁衣”，制定了不含清髓化疗药物的特殊预处理方案，以规避其辐射敏感风险。2025年1月2日，小依依顺利接受外周血干细胞移植，术后恢复良好，细胞植入顺利，未出现感染、排异等并发症，于同年2月13日出院，并顺利完成长达一年的定期随访观察。

翟晓文介绍，其团队在儿童罕见病干细胞移植领域已深耕十余年，累计完成移植逾600例，成功率超75%。她表示，团队将继续致力于技术创新与临床钻研，帮助更多罕见病患儿摆脱病痛，走向新生。