央广网北京5月25日消息（记者 朱冠安）近日，“守护肝豆宝贝”行动在北京启动。该行动由阿里健康罕见病关爱平台联合首都医科大学附属首都儿童医学中心等单位共同发起，旨在增强肝豆的早诊早治意识，为儿童患者提供药品供给、就诊地图和科普知识。

记者了解到，肝豆状核变性（Wilson病）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，全球患病率约1/30000。它是少数几种可通过早期干预实现良好预后的罕见病之一，只要在无症状期及时干预，患儿完全可以拥有与常人无异的人生。

首都医科大学附属首都儿童医学中心消化科主任钟雪梅介绍，肝豆有三大典型信号，分别是：肝脏症状（转氨酶升高、黄疸）、神经精神症状（写字变丑、说话含糊、手抖、性格突变）、角膜K-F环（裂隙灯下可见的棕绿色环）。“在无症状期进行干预，可以完全避免器官损伤。”钟雪梅介绍，早期诊断与干预是改善预后的关键。她建议对不明原因肝功能异常的儿童必须排查肝豆，必要时进行ATP7B基因检测。

“守护肝豆宝贝罕见病关爱行动”包含两大功能。“肝豆状核变性就诊地图”汇聚全国权威专家与认证医院，便于用户查询；权威科普专区由钟雪梅等专家把关，提供低铜饮食指导和生活护理知识。阿里健康资深副总裁马立介绍，阿里健康罕见病关爱行动启动以来已覆盖18种罕见病，连接10余家品牌方，累计服务2500多名罕见病患者，通过爱心企业专项支持，累计为患者减免医疗费用支出近700万元；在此基础上，关爱行动还投入1080万元公益资金专项支持。