央广网北京9月9日消息（记者车丽）2017年9月9日，深圳华大基因股份有限公司首席产品官彭智宇博士在第十二届国际罕见病与孤儿药大会上宣布来自华大基因的七位女性高管自发捐款，与深圳市关爱行动公益基金共同筹划成立“光基金”来救助眼病患者，并启动第一期主题为“精准防盲，大爱有光”的防盲公益活动，此公益活动将为全球范围内14岁以下的莱伯氏先天性黑蒙（LCA）临床确诊及疑似患者免费提供基因检测。这也是继去年华大基因携手“华基金”发起“为中国/全球重症地贫患儿永久免费提供高分辨率HLA配型”公益活动之后的又一关爱项目启航。
据了解，在我国，每2000名儿童中就有一位不幸失明，其中20%为莱伯氏先天性黑蒙（Leber Congenital Amaurosis, LCA）患者。LCA是严重的视网膜疾病，一般在1岁之内就会对视力造成严重影响，目前全球范围内的发病率为2~3/100,000，按照发病率估算，中国约有3万名LCA患者。
LCA目前明确的致病基因为22个，且致病基因研究较为清楚，超70%的LCA确诊患者可通过基因检测明确病因。其中由RPE65基因突变导致的LCA2型已有基因治疗的临床研究，该基因疗法能使患者视觉功能得到改善并维持，并有望于 2018 年 1 月 12 日获FDA批准上市，这将成为第一个获FDA批准的基因疗法。
华大基因希望通过“光基金”专项的设立，联手沈阳何氏眼科医院、深圳市眼科医院和深圳爱尔眼科医院等多家医院发起免费基因检测公益活动，引起社会对失明儿童和LCA患者群体的关注和重视，让基因科技助力罕见病患者的临床诊断和治疗。
活动对象：14周岁以下临床确诊或疑似LCA患者
活动范围：全球
活动周期：永久免费
检测内容：莱伯氏先天性黑蒙（LCA）相关的22个致病基因
样本类型及采集：血液（先证者+父母）
深圳华大基因股份有限公司首席产品官彭智宇博士提醒，如若受检者需要申请参加本次眼科公益活动，可登陆华大医学遗传咨询在线网站或致电华大基因客服电话400-605-6655或关注华大医学公众号 (ID: bgidx-dyh) 了解详情。
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