央广网上海2月28日消息（记者杨静）今天是“国际罕见病日”，“Angelman综合征国际论坛暨天使综合征病友大会2021”线上论坛召开。该论坛由复旦大学附属儿科医院神经内科联合中华医学会儿科学分会罕见病学组共同发起，聚焦国际脑科学前沿和基因治疗最新进展、天使综合征临床挑战与需求。
罕见病患儿就诊中（央广网发 受访者供图）
论坛上，来自国内外的临床医生、科研人员、专业机构学者和科学家们共同分享了国内外天使综合征的诊疗与研究进展，介绍了天使综合征临床试验情况，并将患儿及家庭的需求作为出发点，共同探讨这一疾病诊治的发展前景。
天使综合征是遗传所致的神经发育障碍罕见病之一，罹患该病的孩子通常面带笑容、皮肤白皙，临床往往表现出严重的发育迟缓、语言缺失、异常步态、特异的行为、难治性癫痫发作等，终生需要疾病照料，给家庭带来了极大的负担。据介绍，截止到目前，全国已有近千名的天使综合征患儿在册登记，涵盖34个省市自治区直辖市。今天，复旦大学儿科医院免疫科、肾脏科、风湿科、血液科、神经内科、内分泌遗传代谢科、骨科、肝病科以及分子诊断中心等数个临床重点科室的专家，在该院互联网医院平台，为广大罕见病家庭提供全方位的罕见病义诊服务。
据了解，多年来，复旦大学附属儿科医院积极投身罕见病诊疗与研究事业中，特别是在包括难治性癫痫，天使综合征，普拉德-威利综合征，先天性高胰岛素血症，原发性免疫缺陷病、遗传性肝病、炎症性肠病、血液肿瘤等多种罕见病的综合治疗上积累了丰富临床经验和扎实的研究基础。
