央广网北京4月20日消息(记者刘天思)2018年4月16日晚，河北张北县7岁贫困患儿小心毅在家人及当地医疗保障小组的陪同下来到北京，一下车就来到北京儿童医院，开始接受全面的检查及治疗。小心毅家为当地贫困户，出生40多天就被确诊为苯丙酮尿症，因经济困难和健康观念等原因，未能得到及时治疗，随着孩子逐渐长大，反应迟缓、不会说话等问题越来越突出，还出现了抽搐的症状。

　　4月16日晚8点，小心毅抵达北京儿童医院。当晚，倪鑫院长、王天有书记立即安排展开多学科会诊，制定治疗方案。针对家属主诉患儿听力障碍问题，首先为小心毅在听力中心进行了声反射和行为听力评估，初步评估提示患儿听力在基本正常范围内。因检查过程中发现患儿理解能力、配合能力都较差，医院决定次日安排患儿进行全面检查。

　　17日上午，北京儿童医院全院配合完成小心毅全面检查工作，包括：血液、尿液等标本的常规、激素水平、代谢水平、基因等检验。17日15时，倪鑫院长主持、葛文彤副院长参加，医务处组织神经内科、内分泌遗传代谢科、耳鼻咽喉头颈外科、营养膳食科、影像中心及首都儿科研究所等8名专家对患儿进行多学科会诊。各会诊医生现场询问患者情况并检查患者，详细了解患者患病及诊治经过、饮食状况、生长发育情况、家族史等，充分讨论并提出诊治意见。经各位专家充分讨论，汇总专科意见，诊断小心毅患有苯丙酮尿症、症状性癫痫、小头畸形伴轻度营养不良。因小心毅苯丙酮尿症错过3岁前的最佳治疗期，为获得目前情况下的最佳疗效，需收住院做进一步诊治，制定药物、饮食、语言及肢体康复等综合方案并初步观察疗效。

　　17日16时22分，患儿被收入神经内科一病房，通过严密监测患儿病情，进行药物控制，目前疗效初步显现。同时，结合血尿代谢筛查结果，邀请营养膳食科会诊，制定适宜饮食方案。为进一步明确小心毅家庭遗传情况，19日，小心毅的姐姐也从张北县来到了北京儿童医院接受相关基因检查，为后续遗传咨询、避免遗传性疾病的再次发生做准备。接下来，小心毅还将在北京儿童医院进行一段时间的综合治疗，待明确疗效后出院接受慢病管理。