央广网重庆8月31日消息（记者陈鹏）记者从重庆市肿瘤医院获悉，西南地区首个“肿瘤遗传咨询门诊”目前已经在该院正式成立。该门诊由由妇瘤科、乳腺科、胃肠外科、消化内科、病理科、肿瘤学实验室等多科室专家联合组成，旨在为咨询者分析评估肿瘤遗传风险，普及肿瘤遗传相关知识，提供肿瘤预防、筛查方案及遗传学检测等服务。
重庆市肿瘤防治办公室主任、遗传咨询师周琦介绍，从遗传学角度来说，可将肿瘤划分为遗传性肿瘤和有遗传倾向的肿瘤（肿瘤遗传易感性）。对遗传性肿瘤而言，遗传因素在肿瘤的发生发展中扮演重要作用。而有遗传倾向的肿瘤（肿瘤遗传易感性）则是指某个家族家系有多重肿瘤发生的情况，但不是遗传基因的携带和遗传，或是目前我们还没有认识到的大片段基因缺失或遗传。
为何要进行肿瘤遗传咨询？周琦说，肿瘤遗传易感的人群，在同一环境条件下，对于外界刺激更敏感，更容易发生肿瘤。这些人群当机体免疫功能低下时，不能及时监视、阻止细胞多步骤癌变的肿瘤易感基因，以及可以直接造成细胞增殖分化紊乱的癌基因、抑癌基因，把突变的细胞消灭，导致肿瘤发生。
此外，每种遗传性肿瘤的发生都与其特异性基因突变相关，而出现基因突变的人群在一生中罹患肿瘤的风险远远高于普通人群。目前，比较肯定的遗传性肿瘤有遗传性乳腺癌/卵巢癌、遗传性结直肠癌、遗传性子宫内膜癌等。
“科学研究证据表明，5%-10%的癌症是基因的种系突变导致的，通常具有家族聚集性。也就是一个家族中有多个成员患有同一种肿瘤或几种肿瘤，这种现象称为遗传性癌症综合征，具有发病早，恶性程度高和多发性等特点。”重庆市肿瘤医院遗传咨询师易琳说。
“不过，目前已有诸多遗传学病因是可识别可干预的。”重庆市肿瘤医院肿瘤实验室主任、遗传咨询师辇伟奇说，以乳腺癌为例，乳腺癌与BRCA1/2基因密切相关。对于BRCA1/2基因突变的女性，其一生中罹患乳腺癌的风险为70%以上。如果做了预防性乳腺切除，可以使乳腺癌发生率下降93%。“就像安吉丽娜·茱莉这样，手术后患乳腺癌的风险从87%降到了5%。”
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