人类基因变异可能决定患上某些疾病。记者获悉，西安交通大学科研团队观测到基因组中的“暗物质”，其中包括以前从未观测到的大量复杂型变异，这项研究使人们对人类基因组变异的认识向前推进一大步。

　　在世界上，没有两个人具有完全相同的基因组序列，即使是同卵双胞胎的基因组在发展分化过程中也会出现遗传物质上的后天差异。关于个体基因组变异的知识可以告诉人们很多关于潜在健康风险，是精准医疗和个性化医疗的第一步。近年来，研究人员对人类基因组的认知较以前提高，但仍然不够全面。

　　叶凯教授及其团队与来自荷兰、美国、德国的20个科研机构，麻省综合医院等科研团队通过开发新的计算机算法和分析处理流程，分析了250个健康家庭的基因组中的所有类型变异，包括以前从未观测到的大量复杂型变异，即基因组中的“暗物质”。鉴定出的190万个大型的基因组变异中，包括了大片段DNA缺失，跳转DNA 或者凭空出现的DNA大片段。这些变异也出现在基因组的重要功能区域。

　　该研究提供一套较为完整的基因组变异集合，提供了研究大型基因组结构变异的影响的可能性，还揭示了大量从来没有观测到的大片段DNA，而且这一些“额外”的DNA确实可以编码蛋白质。该基因和其它发现的“暗物质”，都已经保存到国际数据库中供科学家们研究，从而更好地了解人类疾病。10月6日， 叶凯青年科学家工作室这项研究成果发表在国际期刊《Nature Communications》，在生物信息研究领域引起关注。美国著名网站GenomeWeb对该文章进行了大幅引用及报道。