央广网河南分网消息 据人民日报报道:记者从中国科学院获悉:该院遗传与发育生物学研究所李巍课题组近日发现,位于人类6号染色体长臂D6S1009位点旁侧的SLC35D3基因是人类肥胖症和代谢综合征的致病基因。相关研究日前发表于美国《科学公共图书馆·遗传学》。

　　之前有研究表明,位于人类6号染色体长臂的D6S1009位点与体重指数BMI紧密相关。李巍课题组通过对有位于该位点旁侧的SLC35D3基因缺陷的小鼠进行观察,发现该小鼠从2月鼠龄(与人成年期相当)开始表现出进行性肥胖和代谢综合征的特征。进一步研究发现,该基因所编码蛋白的缺陷,可导致基底神经节纹状体中的多巴胺I型受体的膜运输受阻,使其信号通路受损,导致运动量减少和能量消耗少,从而引发肥胖症。

　　此外,课题组通过与青岛大学医学院等临床单位的合作,在2例患有代谢综合征的中国成年人中鉴定出SLC35D3基因的突变,并且发现在肥胖症人群中,该基因突变频率超过千分之五。这些研究结果表明,SLC35D3基因是人类肥胖症和代谢综合征的致病基因。(记者 吴月辉)