央广网北京10月10日消息（记者车丽）据中国之声《新闻纵横》报道，相信大家对几年前网络上流行的“冰桶挑战”活动记忆犹新，当时启动这项活动的目的就是为让更多人了解关注“渐冻人”这个罕见病群体。除了“渐冻人症”，成骨不全症、法布雷病、戈谢氏症……一个个生僻拗口的疾病名称，五花八门的患病症状，再加上极其罕见的患病率，罕见病不仅对于普通人来说十分陌生，即使是业内医生，也大多并不熟悉。然而，不幸被罕见病困扰的患者们，在与病魔抗争的同时，还要面临缺医少药的尴尬境地。
罕见病的发病率虽然小于千分之一，但是罕见病的临床缺药问题却很突出。数据统计，目前世界上仅有5%的罕见病患者拥有有效药物，但由于费用昂贵，相当高比例的患者不能得到有效的治疗。昨天，国家食品药品监管总局副局长吴浈在新闻发布会上回应，对罕见病用药在注册申请时给予一些鼓励政策。对于临床特别急需的，可以接受境外的数据直接批准上市，保障罕见病患者有药可用。鼓励政策能为我国数以千万的罕见病群体带来哪些福音？罕见病患者无药可用的尴尬境地能否有所改善？
河南省许昌市南关村小学8岁的小学生郁璐，今年6月底参加完期末考试后突然肚子疼痛难忍。令她的母亲程亚丽意想不到的是，孩子小小年纪却患的是罕见病，叫做戈谢病。这是一种难以治愈的家族性糖脂代谢疾病，全国仅有两三百例。程亚丽说，这种病不仅会使孩子生长发育落后于同龄人，而且腹部已经肿大，每天有两到三次剧痛袭来，都会汗如雨下。
程亚丽：像我们孩子这样如果要是不治疗的话，她会不长个子，光长肚子，这个肚子一直大，然后就是容易骨折，她慢慢的智力会下降，下降、下降到生活不能自理。
程亚丽带孩子四处寻诊问药，曾有医生告诉她，患上了戈谢病除了终身靠注射昂贵的进口药“思而赞”维持生命外，只能通过配型，实施造血干细胞移植手术。根据不同的病情，注射“思而赞”每年所需费用在100万元左右，造血干细胞移植手术的费用在150万元左右，并且风险很大。程亚丽：
程亚丽：医学院的医生说的是得了这种病，相当于一个死亡通知，没有办法医治。现在这个风险是很大的，咱就是想着他只要有一点希望，咱们就不会放弃给孩子的治疗。
由于我国人口基数大，形成了罕见病并不罕见的特殊局面。据不完全统计，像郁璐这样的罕见病患者，全国超过2000万人，每年新出生罕见病患者超过20万，虽然他们用一个个诗意的名字来命名，比如，蝴蝶宝宝、月亮孩子、瓷娃娃、蓝嘴唇等等，但这背后却代表着一个又一个被罕见病折磨的患者。
目前世界已知罕见病达7000多种，人数超3.5亿。因为慢性、严重的病痛折磨，以及长期的诊疗费用支出，罕见病患者和家庭承受着巨大的经济、精神负担，他们更需要长期、科学、精准的诊疗服务。国家食品药品监管总局副局长吴浈表示，罕见病的缺药问题突出。
吴浈：难就难在发病率少，研发药的成本就会高，收回成本时间更长，所以很多企业包括研究机构对罕见病用药研究的积极性就没有常见病用药的高，因此对罕见病用药的研发必须要给予鼓励、给予支持、给予保护，如果没有鼓励政策谁去做，如果不给予保护，上市后怎么获取市场回报，怎么进行再研究、再发展，所以这个文件对罕见病用药的研发制定了一些鼓励措施。
2015年至2016年，国家食药监总局多次发文，支持罕见病治疗药物研发。2017年7月，国家通过药品谈判将36种药物纳入了医保目录，其中就有两种“孤儿药”，其中包括血友病，释放出了国家对高价“孤儿药”的关注。10月8号发布的《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械的创新的意见》，更是明确对罕见病用药的研发制定一些鼓励措施。国家食品药品监管总局副局长吴浈表示，要公布罕见病目录，也要公布罕见病目录相关的药品。凡是罕见病用药，在注册申请时就给予一些鼓励政策。
吴浈：如果是在国内研发并开展临床试验的，只要有苗头，可以减少一些临床数据，甚至可以免，这样能保证有苗头的一些罕见病用药及早的用在罕见病患者的身上。在境外已经上市的一些罕见病用药，可以附带条件批准。如果这些药品在临床试验的早期、中期的指标显示出了疗效，并且预示可能有临床价值，就可以先批，先让患者用上药。
吴浈提到，附带条件批的主要目的就是要加快药品上市，来满足临床用药的需求。
吴浈：我们将和国家卫生计生委一起，针对罕见病目录以及罕见病用药情况，研究明确罕见病用药减免临床试验和附带条件批准的一些具体标准和要求，指导和支持罕见病用药的研发。
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