【解说】瓷娃娃——成骨不全症、月亮孩子——白化病……这些都是罕见病的名字，即便听起来像童话一般，却难掩患病者的痛苦。
每年2月的最后一天，是国际罕见病日。“罕见病”指发病率占总人口数量的0.65‰到3‰的疾病。
2月28日，记者在吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心了解到，近一年来，已有100多例罕见病患儿家长因想生育健康的孩子到医院查找致病原因，其中八成以上是由于遗传缺陷引起的。
据介绍，目前国际上只有1%的罕见病有药物治疗，但许多药品在中国尚未注册上市。因此，有医生呼吁，对遗传病进行广泛的婚前、孕前筛查或实施产前诊断等，这样可以减少甚至阻止一些罕见病的发生。
【同期】(吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心主治医师 罗丽丽)
三个月内打算要小孩的、有计划的怀孕的夫妻做一个孕前检查，或者家族当中有过异常的情况的到我们遗传门诊来做一个遗传咨询，或者说有过、生过有问题孩子的夫妻双方打算再次生育之前一定要在孕前到我们这做一个遗传咨询。
郭佳 长春报道
编辑：
晓凡
关键词：
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《医述》：多点执业 多点理想
