央广网北京2月28日消息（记者车丽）据中央广播电视总台中国之声《新闻晚高峰》报道，2022年2月28日是第15个“国际罕见病日”，今年的主题是“分享你的生命色彩”和“照亮罕见”。也许大家听说过“月亮孩子”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”等名字，这些看似可爱的别名，却是白化病、成骨不全症、大疱性表皮松解症等罕见病的代表，背后更是一个个家庭的辛酸。

我国现有各类罕见病患者近2000万人，每年新增患者超过20万，因此罕见病并不“罕见”。我国制定了罕见病目录、成立中国罕见病联盟、建立全国罕见病诊疗协作网……每一个小群体都不会被放弃。我国将如何进一步推进罕见病防治的“中国方案”，助力千万患者赢得新生？

江西赣州的5岁儿童安安，不幸患有罕见病脊髓性肌萎缩症。他的治疗药物就是曾被称为“天价救命药”的诺西那生钠注射液。2019年上市时近70万元一针，在2021年11月中旬的医保谈判中，价格降到3.3万元。安安的母亲肖女士说，新年伊始，孩子用上了纳入医保的救命药。

肖女士说：“现在进入医保后，一针是33180元，个人支付2万块钱左右，一年打6针，对我们这种普通家庭来说有希望了。”

脊髓性肌萎缩症，在我国新生儿中发病率约为1/6000到1/10000，患者通常会感到肌体无力，骨骼系统、呼吸系统、消化系统也会出现异常，甚至出现呼吸衰竭导致死亡。江西省赣州市医疗保障局医药价格和招标采购科李祚勇提到：“如果某个患者要注射该药，直接到双通道定点医院，找相应的责任医生和医保经办人员进行评估审核，评估审核合格的患者持责任医生开具的申请评估表和处方，直接到定点医院或定点药店刷卡购药报销即可。”

目前，国内共有60多种罕见病用药获批上市，其中已有40多种被纳入了国家医保目录，涉及25种疾病。通过对罕见病药品的谈判准入，大幅度降低罕见病用药的价格。国家医疗保障局副局长李滔表示，将不断推动罕见病患者用药的保障工作。“一方面持续推进医保药品目录调整，对符合条件的罕见病药品优先纳入医保药品目录；另一方面，积极推进完善多重医保体系的建立，发挥基本医保、大病保险、慈善救助等多种保障作用，进一步提升罕见病的医疗保障水平。”

以往罕见病患者平均确诊时间为4年，临床上病例少、经验少、可用药品少且贵，导致很多罕见病患者“被耽搁”。罕见病往往是多脏器、多系统疾病，因此多学科诊疗合作尤为重要。北京协和医院院长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任张抒扬表示，在北京协和医院，每周四组织各科室专家，为1至2位罕见疑难病患者进行多学科会诊，目前罕见病患者平均确诊时间不到4周。

张抒扬说：“2019年建成全国罕见病诊疗协作网，我们有计划地组织开展分专科、分病种的培训工作，目前在全国开展线上线下试教和培训40多场，累计受培训的临床医生超过3万人，病种也超过了60个，各地医生早期识别、早期诊断罕见病的能力也明显得到提高。”

研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。国家儿童医学中心日前发布了新生儿疾病筛查新技术，也就是新生儿单基因遗传病筛查方案，它的筛查范围更大，几乎涵盖了我国发布的所有121种第一批罕见病目录。

国家儿童医学中心主任、北京儿童医院院长倪鑫表示：“过去筛查的方法一般只能筛查30-50种，而我们这次就可以达到200多种疾病，更加全面、更加便捷、更加广泛地把疾病筛查出来。通过北京儿童医院在全国牵头的医联体范围推广这个方法，确保医联体范围广泛发现集中治疗。”