央广网深圳10月10日消息 2018年10月10日，华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。这是由中国科学家主导，历时两年，对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后，首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果，也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。
对此，华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯博士表示，本次研究成果有两个重要意义，首先，这标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断，正式进入了基因大数据时代；其次，也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式，对基因组学大数据研究具有开创性价值。
基因是生命的密码，国家级人群基因组学研究以及对遗传资源的保护与应用是精准医学的基础，直接影响到一个国家在生物医学领域的核心竞争力。大规模人群基因组学的研究，可以发现与疾病（或表型性状）显著相关甚至是起决定性作用的遗传变异。因此，美、英等多个国家发起了国家级人群基因组学研究计划并公开数据供全球科学家研究使用，为全人类的医疗健康事业做出了巨大贡献。2018年10月3日，英国政府宣布将在未来五年内开展五百万人基因组计划，并表示从2019年起，全基因组测序将被作为标准之一辅助重病患儿、患有难治愈或罕见疾病成年患者的治疗。这标志着精准医学研究进入了大数据时代。
中国在国家级人群基因数据研究上暂时处于落后的状态，主要原因在于大型研究项目的完成需要较长周期，项目设计、样本采集及基因测序需要花费大量的时间与资金，合理利用已有的数据将大大加速这一进程。华大的科学家们发现，无创产前基因检测的基因组测序数据，可以为大规模的人群队列研究提供一个全新的思路。
据估计，目前全球的无创产前基因检测已超过1200万例，仅华大基因一家机构已完成逾350万例，为出生缺陷防控做出重大贡献。截至目前，华大基因累计发表无创产前基因检测相关的科研论文53篇，其中SCI论文47篇 (46篇为与多家医疗机构合作共同发表)，内容涉及方法学、临床验证、临床案例、无创双胎、无创单基因病&全基因组、无创染色体微缺失/微重复综合征等。
由于无产创产前基因检测数据的特殊性，使得现有的分析方法都不能对其进行深层次的研究，导致其蕴含的巨大价值无法被挖掘。此次发表于《细胞》的成果,是华大研究团队在大规模人群队列研究的一次尝试, 取得了极其显著的成果。
华大研究员、文章第一作者刘斯洋博士表示，在这次研究中，我们建立了全新的研究思路和分析算法，突破了当前组学领域难以使用超低深度全基因组测序数据进行遗传学研究的局限和挑战，首次证明了无创产前基因检测数据可用于回答遗传学以及医学领域多个重要问题的价值和潜力，该方法和策略可被全球基因组学研究参考与应用。
值得一提的是，这是高水平国际学术期刊第一次认同在其上发表基因组学文章所使用的数据仅需保存于深圳国家基因库，而无需向海外数据库进行备份，这意味着国际学术期刊对我国遗传资源的充分尊重与认同，也代表着中国已经完全有能力与实力管理与保护我国重要的遗传资源。（通讯员龚碧婧 邱晓君）
《平“语”近人——习近平总书记用典》第四集：国之本在家
