在中国，患罕见病的孩子平均需要做2.7次基因检测才能诊断明确，有的患儿甚至检测了7次才被确诊。如果只需要一次检测就能确诊，不仅为患儿家庭减少了医疗支出，更能为孩子的早治疗赢得时间。

　　今天，儿童罕见病诊断领域启动了国内首个临床研究项目，将系统地评估全基因组测序在不明原因智力落后/发育迟缓、多发畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果，通过临床表型和基因型关联统计分析中国人自己的临床应用和共识，进一步规范和指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告，并构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。

　　该项目由中国医师协会医学遗传医师分会、上海交通大学附属新华医院和湘雅医院共同发起，其中新华医院亦是上海市罕见病诊治中心。“基因测序已经经历了两个阶段，即一代的基因芯片和二代测序。此次推动的将是真正的全基因组测序，”这一项目负责人，新华医院儿科专家、上海儿科研究所分子平台负责人余永国教授说，“现行的基因测序方法在临床上仍然无法对一些罕见病做出明确诊断，而新的全基因组测序可以检测出此前无法检测的复杂的基因组结构变异等。这一技术如果在临床上的应用，有望大大提高罕见病的诊断。”

　　这些年全基因测序已经形成了一股热潮，如果没有权威医学的参与和解读，将很难在临床上发挥更大的作用。“正是基于这一原因，我们才启动这一大型研究课题。”余永国表示。

　　“为儿童罕见病诊断提供全基因测序是一件非常严谨的事情。即便是患者材料的审核都是非常非常关键，新华医院目前严格执行相关方案，这些方案都经过医院伦理委员会的严格审批。”余永国介绍：“根据该方案，应由临床医生筛查临床资料，由实验室重分析测序数据，由此才能保证实验的科学性和可行性。”

　　目前阶段，在罕见病诊疗中，诊断更重于治疗。目前全球范围内已确认的罕见病种约6000至7000种，约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致,其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即发病，但大部分罕见病的成因目前尚不明确。据统计，中国罕见病患者大约为1680万人（2011年的估计数据）。罕见病患者在国内目前还未得到足够的重视,多数罕见病患者及其家庭不仅饱受疾病折磨,也承受着巨大的经济负担。基因诊断已经起到了相当的作用，但不够规范的情况也同样存在。

　　该项目将探索通过全基因组测序和数据解读，明确遗传性疾病的发病机制，筛选鉴定疾病诊断的生物标记物和药物靶点，为更精准的个性化治疗方案提供理论基础和研究数据，并以此为基础，建立临床应用标准和共识，指导各医院的儿科临床应用，提高儿科医生诊疗儿童罕见病的整体水平。最终，逐步构建起中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。