央广网上海1月26日消息（记者杨静 通讯员孙国根）复旦大学附属儿科医院感染肝病科主任王建设教授与多方合作并经多年合作研究，找到导致婴儿遗传性胆汁淤积症的一个新致病基因——“MYO5B基因突变”。最新一期该领域国际权威期刊《肝脏》（Hepatology）在线发表了这一重要成果。
婴儿出生2至3天后会出现皮肤和眼睛发黄（即“黄疸”），多数在2周内会完全消褪，如若黄疸同时伴有小便发黄或大便颜色发白，一定属于病理性的，医学上称为婴儿胆汁淤积症。据了解，引起该症的主要病因包括胆道闭锁、各种基因突变、以及遗传性胆汁淤积症。然而遗憾的是，已知的致病基因都是在国外人群中首先发现的，我国人群中，大约有四分之一的低GGT（血清γ-谷氨酰转肽酶）的疑似遗传性胆汁淤积症的患者不能明确诊断。
为发现致病“新元凶”，王建设研究团队应用目前最先进的二代基因测序技术，开发了可以一次性筛查63种已知遗传性胆汁淤积症致病基因突变的高效筛查方法，并把经筛查后仍不能明确病因的遗传性胆汁淤积症病例作为研究对象，用于新基因及“新元凶”的鉴定工作。结果研究团队在4个家系的5例患儿中，发现“MYO5B基因”存在纯合或复合杂合“双突变”现象，并经由全面深入的研究得到一系列证据，说明MYO5B基因突变很可能是导致遗传性胆汁淤积症发生的“新元凶”。
据了解，该研究成果成功揭示了第一个由中国研究人员发现的胆汁淤积症致病基因，并初步阐明了MYO5B突变导致胆汁淤积的临床特点、在不明原因低GGT胆汁淤积症中的比例、以及突变严重程度与不同表型的关系，把胆汁淤积症的精确诊断向前推进了一大步，对我国医学科研人员助力慢性黄疸的精准医疗尤其具有意义。
编辑：
唐奇云
关键词：
儿科;黄疸;遗传性胆汁淤积症;精准医疗;精准诊断
中国春节·乐享春节
