央广网北京9月14日消息 据中国之声《央广新闻》报道，近日，在北京举办的在第十二届国际罕见病与孤儿药大会上，北京协和医院副院长张抒扬表示，中国计划在2020年前初步完成国家罕见病注册登记系统，开展超过50种、5万例的罕见病注册登记研究，将为疾病干预研究奠定基础。记者调查发现，目前罕见病诊治两难。
许昌市立医院泌尿外科主任罗博有多年的临床经验，他深有感触地说，对于罕见病的治疗，确诊是最困难的环节。“罕见病诊断有一定难度，首先它少见，一般医生不太认识，比如尿频、尿急，就是一个症状，引起这种症状的因素很多，这就要靠医生的经验和知识来判断，高年纪的医生见过、知道，低年纪的医生没见过、也没听过，相对诊断就很困难；第二，疾病本身的特点诊断起来也不容易，需要仪器设备辅助。罕见病的困难在明确诊断上，有些治疗也不是说非常困难的。”
罗博还以他刚刚治愈过的一名胡桃夹综合征病例为例给记者介绍说，由于曾经接触过此类疾病，他只用了两天时间就确诊了，患者只花了两万多元就康复出院。他说：“少见病也有一定的发病率，在一定的人群中有一定的发生率。半个月前，有一位小伙子，20多岁，患的是胡桃夹综合征，运动后有血尿。能够引起血尿的原因很多，粗略估计有30多种病因，两天时间就确诊了，是因为我们见过，知道朝哪个方向去诊断。”
不过，罗博坦言，很多罕见病对不少医生来说是十分陌生的，因此诊断困难。“医学本身就是一个探索性的学科，虽然掌握了一些疾病的诊断、治疗方法，还有一些疾病我们说白了不认识。作为医生来说，临床工作中，也会发现一些疾病，也在探索，也许会有一些新的疾病出现。”
罗博表示，罕见病对人体危害很大，很多疾病现代医术无法根治。早期诊断和干预、高危人群的基因检查、掌握医疗常识等对于预防罕见病很有帮助。“疾病它复杂在哪里，首先每个人个体性差异不一样；第二，每个人的生活环境、对待疾病的态度、认识也不一样，最好能够加大科普宣传力度，让老百姓多掌握医疗科普知识，做到早发现、早治疗，这样能够减少相应的费用。”
除了确诊难，由于罕见疾病的发生几率很低，它们所能获得的研究资源非常有限。一些药厂基于经济利益的考量，对于罕见疾病药品研发缺乏兴趣，加上患者市场相对较小，罕见疾病的对症药品价格高昂，绝非患者所能承受。
通化市是全国著名的医药城，拥有规模以上药厂107家，但是生产治疗罕见病药品的企业仅仅有3家，研发成本是限制生产的主要原因。
通化市医药产业办公室副主任张红军表示，治疗罕见病的很多药物研发起来成本都特别高。“比如格林-巴利综合征患者需要大量的人血白蛋白，但是要研发这个药，成本不是简单的几个亿就能下来的，而是需要专业的研发团队和十几个亿的研发成本，一般的药厂根本承担不起这么大的投入。”
用药难、用药贵已经成为国内罕见病患者面临的主要问题，治疗罕见病的药物适用人群少、市场需求少，这也是很少有制药企业进行研发生产的原因。
张红军说：“作为药厂来说，一条生产线不是简单的十万、二十万的事，它需要上百万或者上千万，这样一条生产线它也要追求生产效益的最大化，这个最大化是什么呢？很显然，生产一些市面上最常见的普药还是最合理的。”
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