央广网北京4月26日消息（记者申珅）“最初发病时以为是肺癌，经历了几年的曲折才确诊了这种病，当时医生对我说，这是万里挑一的罕见病。它看似慢性，但患病后许多日常的小事都变得极为困难，严重时甚至一度让我在生死线上徘徊。”在4月25日举办的“卡斯特曼之家”成立大会上，一位专业从事写作的患者“阿乙”在现场分享他与卡斯特曼病抗争多年的经历。“经过长期的治疗，我慢慢恢复了写作，面对疾病，我们能做的就是用自己的事业和生活，从死神手中将生命力一 点点夺回来。”

作家阿乙作为卡斯特曼病患者曾在《朗读者》节目中分享自己的经历（资料图）

　　卡斯特曼病（Castleman Disease，以下简称“CD”）是一种较为少见的淋巴增生性疾病，也称为血管滤泡性淋巴结增生症或巨大淋巴结病，全球范围发病率仅约2/10万人。临床上根据肿大淋巴结分布和器官受累的情况不同，将CD分为单中心型（UCD）和多中心型（MCD）。作为血液领域的一类罕见疾病，卡斯特曼病于2018年被纳入《中国第一批罕见病目录》，由于其症状表现多样，易与其他疾病混淆，临床诊断往往较为困难。同时，由于我国目前尚且缺乏标准化的诊疗流程与方案，Castleman病患者正在面临严峻的生存挑战。

　　发病机制不明 专家呼吁多元化手段提供综合治疗

　　“目前，卡斯特曼病作为一种病因尚不明确的罕见疾病，标准治疗方案仍在探索中前行。”北京协和医院血液科副主任医师、中国卡斯特曼病协作组秘书长张路教授谈到，“我国对于CD这类罕见病的诊疗，存在明显的资源分布不均，许多患者就诊难、治疗难，长期处于孤立无援的境地，我们希望，除了临床上的探索，社会各方能够共同努力，提升对于这类疾病的认知与关注，在推动疾病研究的同时，通过多元化手段，帮助CD患者改善整体的诊疗和保障水平，为他们提供综合性的治疗支持。”

　　北京协和医院血液内科主任医师李剑教授指出：“卡斯特曼病的病因和发病机制尚未完全阐明，可能的机制包括病毒感染，如人类8型疱疹病毒、人类免疫缺陷病毒（HIV），以及细胞因子异常，如血管内皮生长因子、白细胞介素-6等。随着发病机制相关研究推进以及临床研究的开展，已有证据表明单克隆抗体等新型药物治疗能够有效改善患者预后，而这些新型疗法的探索，也将进一步成为推动基础研究的动力。相信二者之间的相互促进，能为新的治疗方法提供更多依据，推动现有诊疗策略和方案的改进。”

　　“作为一种高度异质性疾病，卡斯特曼病的临床和病理表现多种多样，其中MCD表现为慢性、持续进展和不可治愈性，同时也存在重症风险，针对MCD的治疗方案探索是我们在临床上目前关注的重点领域。国内医学界也在积极开展与国际的交流学习，并基于我国CD发病与诊治实际展开研究，”北京大学肿瘤医院淋巴内科宋玉琴教授介绍：“根据目前卡斯特曼病发病机制研究，IL-6作为一种参与炎症、免疫及造血的多效性细胞因子，在许多iMCD患者的发病机制及临床症状中发挥着关键作用。此前，北京大学肿瘤医院开展了IL-6抗体（司妥昔单抗）的全球多中心临床研究，6年的长期随访数据显示，疾病控制率高达97%，生存率达100%，许多患者现在就像正常人一样生活。我们希望随着对新治疗方案的探索，能早日为更多iMCD患者带来希望。”

　　以创新问道未来 破解“罕见”困境

　　此次宣布成立的“卡斯特曼之家”主理人林琳女士分享了自己的经历，“卡斯特曼病常被视为疑难杂症，我本人经历了漫长的过程才得以确诊，在曲折的求医过程中，深刻体会到许多患友共同面对的困境，以及对成立专属的患友组织的渴望。我们希望，通过社群的建立，让患友之间能够‘抱团取暖’，无惧疾病，在促进互帮互助的同时，更多地为患友群体积极发声，帮助患友们连接彼此、连接社会、连接希望。”

卡斯特曼之家成立（主办方供图 央广网发）

　　从前端的确诊到长期的治疗与疾病管理，如何帮助患者走出缺医少药的困境，则是摆在各方面前的又一重要课题。百济神州副总裁刘焰女士表示：“我们深刻理解卡斯特曼病患者面临的诊疗困境，公司通过与EUSA公司的合作，在国内引进治疗卡斯特曼病的IL-6拮抗剂，目前这款药物的上市申请已在国家药品监督管理局的优先审评中，希望能尽早为患者带来新的治疗方案。”

　　据悉，这是我国首个为卡斯特曼病患者设立的关爱之家，它由红棉肿瘤和罕见病公益基金会发起、“淋巴瘤之家”患者组织提供支持。当天，卡斯特曼病专家顾问团同步宣告成立，将基于患者的真实状况，为促进专业学术交流与疾病研究建言献策。