央广网北京6月20日消息 6月21日是世界渐冻人日。渐冻人症，正式名称是肌萎缩侧索硬化症，也叫运动神经元疾病。
这种疾病的运动神经元损伤会导致病人出现肌无力、肌肌萎缩、 吞咽障碍、说话不清、肌肉跳动等症状。随着病情的加重，病人先是身上的肌肉逐渐萎缩无力，然后行动能力、进食能力逐渐减退，最后因呼吸肌无力而死亡。
渐冻人症的早期症状有哪些？
渐冻人症的初期，患者往往只有一些异样的感觉和表现，没有明显的症状，很容易被忽视。
渐冻人症的早期发病比较缓慢隐匿，多起于手，会感觉手指变的僵硬、无力、笨拙甚至出现肌肉萎缩、肌束震颤和麻木感，如手拿重物力量不足，手里东西易掉落等。
早期也可能侵犯到延髓，影响到说话，会出现声音的沙哑，喝水呛渴等症状，舌肌出现萎缩和舌面肌肉跳动，出现说话大舌头，含混不清，说不清楚等现象。
也会出现从脚趾肌肉萎缩，逐渐向上发展的症状，如单脚站立不稳，脚下易绊倒，肌肉跳动，腿抽筋等。初期，身体两侧症状不对称，可从一个区域发展到另一个区域。
但更不幸的是，疾病并不会损伤患者的认知能力、思维能力，渐冻人能清醒地感知到自己是如何被慢慢“冻住”的，从而使渐冻人更加无奈和痛苦。
除了临床症状，肌电图等检查是诊断运动神经元疾病的必须。
渐冻人症早期筛查和早期诊断是非常重要的，比较容易误诊的疾病有颈椎病和腰椎病。有病史的高危家族应做好产前基因筛查，避免生下患病宝宝。
“渐冻人症”如何才能活得更久？
一般认为，多数的渐冻人生存期仅有3-5年。
渐冻人症的生存有较高的临床异质性。部分患者起病后1-2年内病逝。也有约20%的患者存活超过5年，超过10%的患者存活达10年，还有5%的患者存活达10年。
一般来讲，发病年龄越早，生存时间越长。但霍金在诊断ALS后存活期却长达55年，令人难以置信。
影响生存期的关键因素
1、遗传因素最可能起作用。ALS的好发年龄是50~70岁，而霍金是在21岁发病的，属于少年型ALS(罕见类型)。
2、积极规范的治疗。目前ALS尚无治愈药物，但规范的药物治疗可以明显延长患者的生存期、改善患者的生活质量。
3、精心的康复锻炼和护理。持续的康复锻炼可以延缓肢体挛缩、避免发生关节无菌性炎症。精心的护理可减少肺炎等并发症的发生;
4、积极乐观的心态。很多ALS患者在面对这种病因不明的绝症时，都不能接受这个现实，常常会感觉到无助和痛苦，有的到处寻找偏方，有的放弃治疗，这种消极的心态必然会导致不良的预后。但霍金在发病数年后接近完全瘫痪，长期在轮椅上生活，后来言语能力也慢慢丧失，但他仍然保持着对世界的好奇心，完成惊世之作《时间简史：从大爆炸到黑洞》，正是这种积极乐观的心态，让他成为许多渐冻人症病人的榜样。
在我国，2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，肌萎缩侧索硬化被收录其中。“渐冻症”已纳入了首批罕见病医疗保障范围，包括对渐冻症治疗较为有效的药物。
《医述》：多点执业 多点理想
